Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p32.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 53.765.478–53.838.296 (GRCh38)
Exons
18 exons over 72,8 kb
Eiwit
674 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
FLJ10407, NET3
Eerdere symbolen
TMEM48
MANE Select-transcript
ENST00000371429.4NM_018087.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Familiaire glucocorticoïdendeficiëntie

    • Triple-A-syndroomAutosomaal recessief

      Bijniersufficiëntie door ACTH-resistentie, samen met afwezige traanproductie en slikproblemen (achalasie), veroorzaakt door varianten in AAAS.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van NDC1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar NDC1 zich bevindt. NDC1 en 16 genen in de buurt op chromosoom 1, van 53.301.887 tot 54.301.886.Chromosoom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4453,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbLRP8: 53.242.364–53.328.469, omgekeerde-strengLRP8: 53.413.149–53.440.018, omgekeerde-strengDMRTB1: 53.459.391–53.467.488, voorwaartse-strengDMRTB1GLIS1: 53.506.232–53.739.225, omgekeerde-strengGLIS1NDC1: 53.765.478–53.838.296, omgekeerde-strengNDC1YIPF1: 53.847.531–53.890.683, omgekeerde-strengYIPF1DIO1: 53.891.239–53.911.086, voorwaartse-strengDIO1IFT25: 53.911.573–53.946.588, omgekeerde-strengIFT25LRRC42: 53.946.045–53.968.168, voorwaartse-strengLRRC42LDLRAD1: 54.007.298–54.018.194, omgekeerde-strengLDLRAD1TMEM59: 54.026.681–54.053.504, omgekeerde-strengTMEM59TCEANC2: 54.052.867–54.112.524, voorwaartse-strengTCEANC2: 54.132.686–54.200.073, omgekeerde-strengCDCP2: 54.132.687–54.153.770, omgekeerde-strengCDCP2CYB5RL: 54.169.646–54.200.073, omgekeerde-strengCYB5RLMRPL37: 54.184.041–54.225.489, voorwaartse-strengMRPL37SSBP3: 54.225.313–54.413.479, omgekeerde-strengSSBP3Diagram van NDC1: 18 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 18: 53.765.478–53.768.033, 2.556 basenExon 17: 53.772.329–53.772.489, 161 basenExon 16: 53.787.158–53.787.258, 101 basenExon 15: 53.789.133–53.789.196, 64 basenExon 14: 53.793.229–53.793.279, 51 basenExon 13: 53.796.689–53.796.804, 116 basenExon 12: 53.796.899–53.797.144, 246 basenExon 11: 53.800.693–53.800.848, 156 basenExon 10: 53.803.928–53.804.009, 82 basenExon 9: 53.806.425–53.806.517, 93 basenExon 8: 53.807.656–53.807.791, 136 basenExon 7: 53.809.695–53.809.746, 52 basenExon 6: 53.818.971–53.819.079, 109 basenExon 5: 53.825.798–53.825.936, 139 basenExon 4: 53.827.999–53.828.173, 175 basenExon 3: 53.832.490–53.832.591, 102 basenExon 2: 53.835.500–53.835.620, 121 basenExon 1: 53.838.205–53.838.296, 92 basen1816141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,6 kb van de 72,8 kb van het gen; 2.025 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NDC1 leest

1

positie in NDC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 72,8 kb van NDC1, inclusief introns, en niet alleen de 4,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NDC1-gen: NDC1 transmembrane nucleoporin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ndc1

Vancouver

Dante Labs. NDC1-gen: NDC1 transmembrane nucleoporin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ndc1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen