Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Hyperkeratotic papule

A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point that is composed of localized hyperkeratosis (the latter may be demonstrated histopathologically).

HPO HP:0045059

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the integument

17 genen gekoppeld aan Hyperkeratotic papule

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hyperkeratotic papule voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1AltijdIn 1 aandoening
KRT1keratin 1AltijdIn 1 aandoening
AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
CCDC91coiled-coil domain containing 91Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
COL14A1collagen type XIV alpha 1 chainHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
KRT14keratin 14Vaak (30–79%)In 1 aandoening
KRT5keratin 5Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
LRP1LDL receptor related protein 1Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainSoms (5–29%)In 1 aandoening
GJB2gap junction protein beta 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
GJB6gap junction protein beta 6Soms (5–29%)In 1 aandoening
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunitSoms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

HyperkeratosisPapule

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen