Gen
CYP4F22
cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22
- HGNC 26820(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000171954(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 126410(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19p13.12
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 15.508.525–15.552.317 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 43,8 kb
- Eiwit
- 531 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- FLJ39501
- MANE Select-transcript
- ENST00000269703.8NM_173483.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CYP4F22 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke ichthyosen
- Autosomaal recessieve congenitale ichthyoseAutosomaal recessief
Een groep recessieve ichthyosen, waaronder harlequin-ichthyose en lamellaire ichthyose, die meestal bij de geboorte aanwezig zijn en vaak gepaard gaan met een collodiummembraan.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een vroege diagnose stuurt de zorg in de neonatale periode, het gebruik van emollientia en keratolytica, en de voorzorgsmaatregelen bij hittegevoeligheid.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van CYP4F22
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,6 kb van de 43,8 kb van het gen; 1.596 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CYP4F22 leest
26
posities in CYP4F22 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 43,8 kb van CYP4F22, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CYP4F22
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CYP4F22 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Cicatricial ectropion
- Everted eyelid
- Eyelids stay open
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Outward turned lips
- Sparse or absent eyebrows
- Chronic irritative conjunctivitis
- Euryblepharon
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CYP4F22-gen: cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cyp4f22
Dante Labs. CYP4F22-gen: cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cyp4f22
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken