Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ANAPC1

anaphase promoting complex subunit 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q13
Coördinaten
Chromosoom 2: 111.767.640–111.884.193 (GRCh38)
Exons
48 exons over 116,6 kb
Eiwit
1.944 aminozuren
Ook bekend als
MCPR, TSG24, APC1
MANE Select-transcript
ENST00000341068.8NM_022662.4
Type locus
Eiwitcoderend
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Rothmund-Thomson-syndroom

    • Autosomaal recessief

      Een genodermatose met poikiloderma, dun haar, kleine lichaamslengte, skeletafwijkingen en, bij type 2 (RECQL4), een verhoogd risico op osteosarcoom en huidkanker.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Let op botpijn of zwelling als mogelijke tekenen van osteosarcoom, controleer uw huid regelmatig en bescherm uzelf tegen de zon; dragers hebben naar verwachting geen gezondheidseffecten.

Opbouw van ANAPC1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar ANAPC1 zich bevindt. ANAPC1 en 5 genen in de buurt op chromosoom 2, van 111.325.917 tot 112.325.916.Chromosoom 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbANAPC1: 111.767.640–111.884.193, omgekeerde-strengANAPC1MERTK: 111.898.456–112.040.637, voorwaartse-strengMERTKTMEM87B: 112.055.202–112.119.870, voorwaartse-strengTMEM87BFBLN7: 112.138.363–112.188.218, voorwaartse-strengFBLN7ZC3H8: 112.211.529–112.255.151, omgekeerde-strengZC3H8ZC3H6: 112.275.565–112.340.059, voorwaartse-strengZC3H6Diagram van ANAPC1: 48 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 48: 111.767.640–111.769.406, 1.767 basenExon 47: 111.772.341–111.772.475, 135 basenExon 46: 111.776.859–111.777.057, 199 basenExon 45: 111.778.675–111.778.770, 96 basenExon 44: 111.780.299–111.780.385, 87 basenExon 43: 111.782.369–111.782.507, 139 basenExon 42: 111.783.897–111.783.964, 68 basenExon 41: 111.784.323–111.784.400, 78 basenExon 40: 111.785.360–111.785.477, 118 basenExon 39: 111.788.234–111.788.320, 87 basenExon 38: 111.792.362–111.792.555, 194 basenExon 37: 111.794.078–111.794.131, 54 basenExon 36: 111.794.233–111.794.323, 91 basenExon 35: 111.794.818–111.794.894, 77 basenExon 34: 111.800.797–111.800.871, 75 basenExon 33: 111.802.428–111.802.506, 79 basenExon 32: 111.803.448–111.803.530, 83 basenExon 31: 111.803.705–111.803.839, 135 basenExon 30: 111.805.802–111.805.893, 92 basenExon 29: 111.808.947–111.809.181, 235 basenExon 28: 111.815.370–111.815.641, 272 basenExon 27: 111.818.840–111.818.958, 119 basenExon 26: 111.821.239–111.821.453, 215 basenExon 25: 111.822.422–111.822.600, 179 basenExon 24: 111.824.966–111.825.036, 71 basenExon 23: 111.825.131–111.825.167, 37 basenExon 22: 111.825.777–111.825.855, 79 basenExon 21: 111.831.286–111.831.434, 149 basenExon 20: 111.833.220–111.833.311, 92 basenExon 19: 111.834.604–111.834.872, 269 basenExon 18: 111.838.438–111.838.512, 75 basenExon 17: 111.843.412–111.843.599, 188 basenExon 16: 111.847.138–111.847.198, 61 basenExon 15: 111.847.725–111.847.865, 141 basenExon 14: 111.850.776–111.850.910, 135 basenExon 13: 111.856.614–111.856.679, 66 basenExon 12: 111.856.796–111.856.886, 91 basenExon 11: 111.858.306–111.858.401, 96 basenExon 10: 111.862.389–111.862.598, 210 basenExon 9: 111.863.675–111.863.895, 221 basenExon 8: 111.864.806–111.864.951, 146 basenExon 7: 111.868.023–111.868.096, 74 basenExon 6: 111.872.630–111.872.712, 83 basenExon 5: 111.873.308–111.873.408, 101 basenExon 4: 111.873.613–111.873.664, 52 basenExon 3: 111.878.810–111.878.971, 162 basenExon 2: 111.880.613–111.880.849, 237 basenExon 1: 111.883.942–111.884.193, 252 basen484540353025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,8 kb van de 116,6 kb van het gen; 5.835 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing ANAPC1

61Moeilijk

Hoe moeilijk ANAPC1 is om met korte reads te sequencen, op een schaal van 100

Een groot deel van ANAPC1 ligt op plaatsen waar korte reads een wijziging kunnen missen of verkeerd plaatsen.

Wat er nog bij komt: het aandeel van de exonen van ANAPC1 in elk soort moeilijke regio

  • Mappability91%
  • Homologie97%
  • Herhalingen0,3%
  • GC-gehalte3,2%
  • Referentiedekking0%

Een score van Dante Labs op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Hoe de score wordt berekend

2

posities in ANAPC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

2 daarvan (100%) vallen in regio's die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (2 locaties)
  • Segmental duplications (2 locaties)

Een volledig genoom dekt alle 116,6 kb van ANAPC1, inclusief intronen, en niet alleen de 7,8 kb aan exonen.

ClinVar pathogenic variants (2)

The ANAPC1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Pathogeen 2
VariantConditionsClinVar-classificatieReviewstatus
NM_022662.4(ANAPC1):c.4373+1G>A (opens in a new tab)Rothmund-Thomson syndrome type 1Pathogeen1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener
NM_022662.4(ANAPC1):c.1393C>T (p.Gln465Ter) (opens in a new tab)Rothmund-Thomson syndrome type 1Pathogeen1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan ANAPC1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ANAPC1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
  • De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ANAPC1-gen: anaphase promoting complex subunit 1. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/anapc1

Vancouver

Dante Labs. ANAPC1-gen: anaphase promoting complex subunit 1 [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/anapc1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen