Gen
SOX18
SRY-box transcription factor 18
- HGNC 11194(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000203883(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 54345(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 20q13.33
- Coördinaten
- Chromosoom 20: 64.047.582–64.049.639 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 2,1 kb
- Eiwit
- 384 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- MANE Select-transcript
- ENST00000340356.9NM_018419.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SOX18 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Primaire lymfoedeem en lymfatische malformaties
- Hypotrichose-lymfoedeem-telangiëctasiesyndroom
Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in SOX18 die dun haar, lymfoedeem en kleine verwijde bloedvaatjes in de huid combineert.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Hypotrichose-lymfoedeem-telangiëctasie-nierafwijkingensyndroomAutosomaal dominant
Een vorm van SOX18-gerelateerde aandoening die ook de nieren treft.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van SOX18
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,9 kb van de 2,1 kb van het gen; 1.155 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SOX18 leest
4
posities in SOX18 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 2,1 kb van SOX18, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SOX18
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SOX18 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SOX18-gen: SRY-box transcription factor 18. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sox18
Dante Labs. SOX18-gen: SRY-box transcription factor 18 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sox18
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken