Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TRAF3IP2

TRAF3 interacting protein 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q21
Coördinaten
Chromosoom 6: 111.555.381–111.605.878 (GRCh38)
Exons
9 exons over 50,5 kb
Eiwit
565 aminozuren
Ook bekend als
DKFZP586G0522, ACT1, CIKS
Eerdere symbolen
C6orf4, C6orf5, C6orf6, C6orf2
MANE Select-transcript
ENST00000368761.11NM_147686.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Chronische mucocutane candidiasis

    • Aanhoudende of terugkerende Candida-infecties van de huid, nagels en slijmvliezen, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F en TRAF3IP2.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van de oorzaak helpt bij het bepalen van een langdurige antischimmelbehandeling en, bij STAT1-gain-of-function, bij het volgen op auto-immuniteit en aneurysma's en bij de overweging van gerichte JAK-remmertherapie.

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van TRAF3IP2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar TRAF3IP2 zich bevindt. TRAF3IP2 en 6 genen in de buurt op chromosoom 6, van 111.080.630 tot 112.080.629.Chromosoom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbSLC16A10: 111.087.445–111.258.090, voorwaartse-strengSLC16A10SLC60A2: 111.259.327–111.445.354, voorwaartse-strengSLC60A2REV3L: 111.299.028–111.483.729, omgekeerde-strengREV3LTRAF3IP2: 111.555.381–111.605.878, omgekeerde-strengTRAF3IP2FYN: 111.660.332–111.873.479, omgekeerde-strengFYNCCN6: 112.043.815–112.069.686, voorwaartse-strengCCN6TUBE1: 112.070.660–112.087.569, omgekeerde-strengTUBE1Diagram van TRAF3IP2: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 111.555.381–111.559.551, 4.171 basenExon 8: 111.562.965–111.563.039, 75 basenExon 7: 111.566.444–111.566.560, 117 basenExon 6: 111.567.624–111.567.692, 69 basenExon 5: 111.572.895–111.572.983, 89 basenExon 4: 111.575.643–111.575.821, 179 basenExon 3: 111.580.197–111.580.389, 193 basenExon 2: 111.591.258–111.592.094, 837 basenExon 1: 111.605.776–111.605.878, 103 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,8 kb van de 50,5 kb van het gen; 1.698 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TRAF3IP2 leest

19

posities in TRAF3IP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 50,5 kb van TRAF3IP2, inclusief introns, en niet alleen de 5,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TRAF3IP2-gen: TRAF3 interacting protein 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/traf3ip2

Vancouver

Dante Labs. TRAF3IP2-gen: TRAF3 interacting protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/traf3ip2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen