Gen
DDB2
damage specific DNA binding protein 2
- HGNC 2718(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000134574(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1643(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11p11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 47.214.974–47.239.217 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 24,2 kb
- Eiwit
- 427 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- DDBB, UV-DDB2, FLJ34321, XPE
- MANE Select-transcript
- ENST00000256996.9NM_000107.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DDB2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
DNA-herstelziekte
- Autosomaal recessief
Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van DDB2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 24,2 kb van het gen; 1.284 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DDB2 leest
9
posities in DDB2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 24,2 kb van DDB2, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DDB2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DDB2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dentition
- Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids
- Abnormally small head
- Adhesion of eyelids
- Enlargement of craniofacial bones
- Everted eyelid
- Eyelid folded in
- Flat nasal alae
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the nervous system
- Cognitive impairment
- EEG abnormality
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Ataxia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Diminished deep tendon reflex
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DDB2-gen: damage specific DNA binding protein 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ddb2
Dante Labs. DDB2-gen: damage specific DNA binding protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ddb2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken