Gen
ATL3
atlastin GTPase 3
- HGNC 24526(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000184743(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 25923(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q13.1
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 63.624.087–63.671.376 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 47,3 kb
- Eiwit
- 541 aminozuren
- Ook bekend als
- DKFZP564J0863
- MANE Select-transcript
- ENST00000398868.8NM_015459.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ATL3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke sensorische en autonome neuropathieën (incl. familiale dysautonomie)
- Erfelijke sensorische en autonome neuropathie
Een groep neuropathieën, waaronder familiale dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) en congenitale ongevoeligheid voor pijn (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De meeste zijn recessief, terwijl HSAN1 dominant is.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Bescherming tegen onopgemerkte letsels, brandwonden en infecties, behandeling van autonome klachten, en draagerstesten voor familieleden (familiale dysautonomie is opgenomen in de draagersscreening voor Ashkenazi-joodse afkomst).
Opbouw van ATL3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,9 kb van de 47,3 kb van het gen; 1.626 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ATL3 leest
1
positie in ATL3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 47,3 kb van ATL3, inclusief introns, en niet alleen de 6,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ATL3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ATL3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ATL3-gen: atlastin GTPase 3. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atl3
Dante Labs. ATL3-gen: atlastin GTPase 3 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atl3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken