Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

AP1S1

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q22.1
Coördinaten
Chromosoom 7: 101.154.476–101.161.276 (GRCh38)
Exons
5 exons over 6,8 kb
Eiwit
158 aminozuren
Ook bekend als
AP19, SIGMA1A, WUGSC:H_DJ0747G18.2
Eerdere symbolen
CLAPS1, EKV3
MANE Select-transcript
ENST00000337619.11NM_001283.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Stoornis van de koperstofwisseling

    • Een erfelijke stofwisselingsziekte die berust op een verstoring van de homeostase van koperionen in de cellen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van AP1S1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 7, met een haakje waar AP1S1 zich bevindt. AP1S1 en 26 genen in de buurt op chromosoom 7, van 100.657.876 tot 101.657.875.Chromosoom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbGNB2: 100.673.477–100.679.174, voorwaartse-strengGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, omgekeerde-strengGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, voorwaartse-strengPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, voorwaartse-strengEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, voorwaartse-strengZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, omgekeerde-strengEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, voorwaartse-strengTRIP6: 100.867.126–100.873.524, voorwaartse-strengTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, voorwaartse-strengSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, omgekeerde-strengUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, omgekeerde-strengACHEMUC3A: 100.949.414–100.968.348, voorwaartse-strengMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, voorwaartse-strengMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, voorwaartse-strengMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, voorwaartse-strengTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, voorwaartse-strengSERPINE1AP1S1: 101.154.476–101.161.276, voorwaartse-strengAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, omgekeerde-strengVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, omgekeerde-strengNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, omgekeerde-strengPLOD3: 101.205.977–101.219.968, omgekeerde-strengPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, voorwaartse-strengZNHIT1CLDN15: 101.232.092–101.238.820, omgekeerde-strengCLDN15FIS1: 101.239.458–101.252.321, omgekeerde-strengFIS1IFT22: 101.310.914–101.321.831, omgekeerde-strengIFT22COL26A1: 101.362.407–101.559.029, voorwaartse-strengCOL26A1MYL10: 101.613.330–101.629.296, omgekeerde-strengMYL10Diagram van AP1S1: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 7Exon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 101.154.476–101.154.517, 42 basenExon 2: 101.156.594–101.156.772, 179 basenExon 3: 101.157.377–101.157.485, 109 basenExon 4: 101.159.059–101.159.196, 138 basenExon 5: 101.160.519–101.161.276, 758 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,2 kb van de 6,8 kb van het gen; 477 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest AP1S1 leest

6

posities in AP1S1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 6,8 kb van AP1S1, inclusief introns, en niet alleen de 1,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). AP1S1-gen: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ap1s1

Vancouver

Dante Labs. AP1S1-gen: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ap1s1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen