Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RIGI

RNA sensor RIG-I

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9p21.1
Coördinaten
Chromosoom 9: 32.455.302–32.526.196 (GRCh38)
Exons
18 exons over 70,9 kb
Eiwit
925 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
RIG-I, FLJ13599, DKFZp434J1111, RIG-1, RIG1
Eerdere symbolen
DDX58
MANE Select-transcript
ENST00000379883.3NM_014314.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Een groep erfelijke bindweefselaandoeningen die leiden tot broze botten die gemakkelijk breken, vaak met blauwe oogwitten, gehoorverlies en tandproblemen.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Cyclische intraveneuze bisfosfonaten (pamidronaat, zoledronaat); orthopedische stabilisatie van lange botten met intramedullaire pennen; fysiotherapie; denosumab (in klinisch gebruik bij OI bij kinderen); romosozumab (in ontwikkeling); controle van het gehoor; tandheelkundige zorg bij dentinogenesis imperfecta

  • Zeldzame monogene auto-inflammatoire ziekten

    • Auto-inflammatie en auto-immuniteit gerelateerd aan PTPN2Autosomaal dominant

      Vroeg begonnen inflammatoire en auto-immuunziekte, waaronder colitis en artritis, veroorzaakt door varianten in PTPN2.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Type I-interferonopathieën

    • Singleton-Merten-syndroom 2Autosomaal dominant

      Een mildere vorm van het Singleton-Merten-syndroom, veroorzaakt door varianten in DDX58 (RIG-I).

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van RIGI

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 9, met een haakje waar RIGI zich bevindt. RIGI en 8 genen in de buurt op chromosoom 9, van 31.990.749 tot 32.990.748.Chromosoom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbACO1: 32.384.592–32.485.290, voorwaartse-strengACO1RIGI: 32.455.302–32.526.196, omgekeerde-strengRIGI: 32.455.323–32.552.603, omgekeerde-strengTOPORS: 32.540.544–32.552.611, omgekeerde-strengTOPORSTZMP1: 32.551.144–32.568.621, voorwaartse-strengTZMP1NDUFB6: 32.552.903–32.573.189, omgekeerde-strengNDUFB6TAF1L: 32.629.454–32.635.669, omgekeerde-strengTAF1LTMEM215: 32.783.535–32.789.201, voorwaartse-strengTMEM215APTX: 32.886.601–33.025.176, omgekeerde-strengAPTXDiagram van RIGI: 18 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 9Exon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 32.455.302–32.457.418, 2.117 basenExon 17: 32.459.371–32.459.514, 144 basenExon 16: 32.466.290–32.466.441, 152 basenExon 15: 32.467.762–32.467.932, 171 basenExon 14: 32.472.975–32.473.065, 91 basenExon 13: 32.476.983–32.477.131, 149 basenExon 12: 32.480.219–32.480.354, 136 basenExon 11: 32.481.340–32.481.497, 158 basenExon 10: 32.485.175–32.485.279, 105 basenExon 9: 32.487.471–32.487.633, 163 basenExon 8: 32.487.945–32.488.203, 259 basenExon 7: 32.488.734–32.488.887, 154 basenExon 6: 32.489.344–32.489.451, 108 basenExon 5: 32.491.301–32.491.420, 120 basenExon 4: 32.492.391–32.492.538, 148 basenExon 3: 32.493.761–32.493.942, 182 basenExon 2: 32.500.805–32.500.939, 135 basenExon 1: 32.526.061–32.526.196, 136 basen1816141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,6 kb van de 70,9 kb van het gen; 2.778 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RIGI leest

1

positie in RIGI waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 70,9 kb van RIGI, inclusief introns, en niet alleen de 4,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RIGI-gen: RNA sensor RIG-I. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rigi

Vancouver

Dante Labs. RIGI-gen: RNA sensor RIG-I [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rigi

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen