Gen
SPINK5
serine peptidase inhibitor Kazal type 5
- HGNC 15464(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000133710(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 11005(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q32
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 148.063.980–148.137.382 (GRCh38)
- Exons
- 33 exons over 73,4 kb
- Eiwit
- 1.064 aminozuren
- Ook bekend als
- VAKTI, LEKTI, LETKI, NETS, NS, FLJ21544, FLJ97536, FLJ97596, FLJ99794, DKFZp686K19184
- MANE Select-transcript
- ENST00000256084.8NM_006846.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SPINK5 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Hyper-IgE-syndroom
Een aandoening die wordt gekenmerkt door verhoogd IgE in het serum, dermatitis en luchtweginfecties.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Overige aangeboren immuunstoornissen
- Aangeboren immuundeficiëntie
Een van 114 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Immuundeficiëntieziekte
Een van 170 genen die hiermee verband houden
Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD
Opbouw van SPINK5
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,7 kb van de 73,4 kb van het gen; 3.195 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SPINK5 leest
109
posities in SPINK5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 73,4 kb van SPINK5, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SPINK5
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SPINK5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the integument
- Annular cutaneous lesion
- Brittle hair
- Brittle scalp hair
- Capillary malformation
- Coarse hair
- Congenital ichthyosiform erythroderma
- Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma
- Dry hair
Toon 35 kenmerken meer
- Dry skin
- Erythematous plaque
- Eyebrow scaling skin
- Flattened and twisted hair
- Flexural lichenification
- Generalized scaling
- Hypergranulosis
- Hyperkeratosis
- Hypogranulosis
- Ichthyosis
- Mole
- Palmoplantar scaling skin
- Papule
- Parakeratosis
- Postnatal-onset ichthyosiform erythroderma
- Psoriasiform acanthosis
- Rete ridge elongation
- Scaling skin
- Skin plaque
- Spongiosis
- Thickening of upper layer of skin
- White scaling skin
- Abnormal hairshaft morphology
- Fine hair
- Irregular hyperpigmentation
- Itching
- Lichenification
- Sparse hair
- Trichorrhexis invaginata
- Darkened and thickened skin
- Hair loss
- Ichthyosis linearis circumflexa
- Trichorrhexis nodosa
- Alopecia totalis
- Skin cancer
Abnormality of the immune system
- Anaphylaxis
- Cow milk allergy
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Drug allergy
- Egg allergy
- Fish allergy
- Humoral immunodeficiency
- Meningitis
Toon 25 kenmerken meer
- Nut food product allergy
- Pimple
- Psoriasiform dermatitis
- Pustular rash
- Recurrent chest infections
- Recurrent sepsis
- Seborrheic dermatitis
- Skin rash
- Baby eczema
- Congenital exfoliative erythroderma
- Eczema
- Food allergy
- Immunologic hypersensitivity
- Recurrent infections
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Allergy
- Asthma
- Infection in blood stream
- Pneumonia
- Recurrent pneumonia
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent skin infections
- Seasonal allergy
- Impaired specific antibody response
- Neonatal sepsis
Abnormality of head or neck
- Absent eyebrow
- Facial puffiness
- Inflammation of corners of the mouth
- Inflammation of eyelids
- Pink eye
- Recurrent colds
- Recurrent sinus disease
- Sparse eyebrow
Toon 6 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SPINK5-gen: serine peptidase inhibitor Kazal type 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/spink5
Dante Labs. SPINK5-gen: serine peptidase inhibitor Kazal type 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/spink5
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken