Gen
ATP2A2
ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2
- HGNC 812(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000174437(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 488(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q24.11
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 110.281.247–110.351.093 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons over 69,8 kb
- Eiwit
- 1.042 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- SERCA2
- Eerdere symbolen
- ATP2B, DAR
- MANE Select-transcript
- ENST00000539276.7NM_170665.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ATP2A2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Darier- en Hailey-Hailey-ziekte
- Darier-ziekteAutosomaal dominant
Een aandoening door ATP2A2 die vettige, korstige papels op borst, rug en hoofdhuid veroorzaakt, met veranderingen aan de nagels.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Warmte, zonlicht en wrijving vermijden en infecties vroegtijdig behandelen, vermindert opflakkeringen; ook is de aandoening in verband gebracht met stemmingsstoornissen, wat nuttig is om te weten voor zorgverleners.
- Acrokeratosis verruciformisAutosomaal dominant
Platte, wratachtige papels op de rug van handen en voeten, verwant aan Darier-ziekte.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van ATP2A2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,3 kb van de 69,8 kb van het gen; 3.129 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ATP2A2 leest
10
posities in ATP2A2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 69,8 kb van ATP2A2, inclusief introns, en niet alleen de 8,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ATP2A2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ATP2A2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the integument
- Hyperkeratosis
- Thickening of upper layer of skin
- Abnormality of the nail
- Acrokeratosis
- Hypergranulosis
- Hyperkeratotic papule
- Hyperpigmented skin patches
- Itching
Toon 19 kenmerken meer
- Poor nail formation
- Skin-colored papule
- Subungual hyperkeratotic fragments
- Abnormal skin pigmentation
- Abnormality of the hair
- Brittle nails
- Cobblestone-like hyperkeratosis
- Longitudinal erythronychia
- Skin plaque
- Thickened skin
- Warts
- White discoloration of nails
- Absent nails
- Flat, discolored area of skin
- Skin vesicle
- Acantholysis
- Grooved nails
- Parakeratosis
- Verrucous papule
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ATP2A2-gen: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atp2a2
Dante Labs. ATP2A2-gen: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atp2a2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken