Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KRT83

keratin 83

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q13.13
Coördinaten
Chromosoom 12: 52.314.301–52.321.398 (GRCh38)
Exons
9 exons over 7,1 kb
Eiwit
493 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
Hb-3
Eerdere symbolen
KRTHB3
MANE Select-transcript
ENST00000293670.3NM_002282.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke hypotrichose, wollig haar en monilethrix

    • MonilethrixAutosomaal dominant

      Haar met knoopvormige verdikkingen dat broos is en gemakkelijk breekt, veroorzaakt door varianten in het haarkeratine.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van KRT83

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar KRT83 zich bevindt. KRT83 en 30 genen in de buurt op chromosoom 12, van 51.817.850 tot 52.817.849.Chromosoom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbFIGNL2: 51.817.899–51.848.729, omgekeerde-strengFIGNL2ANKRD33: 51.888.009–51.891.727, voorwaartse-strengANKRD33ACVRL1: 51.906.908–51.923.361, voorwaartse-strengACVRL1ACVR1B: 51.951.675–51.997.082, voorwaartse-strengACVR1BTAMALIN: 52.006.941–52.015.893, voorwaartse-strengTAMALINNR4A1: 52.022.832–52.059.509, voorwaartse-strengNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, voorwaartse-strengATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, voorwaartse-strengSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, omgekeerde-strengKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, voorwaartse-strengKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, voorwaartse-strengKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, omgekeerde-strengKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, omgekeerde-strengKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, omgekeerde-strengKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, omgekeerde-strengKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, omgekeerde-strengKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, omgekeerde-strengKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, omgekeerde-strengKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, omgekeerde-strengKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, omgekeerde-strengKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, omgekeerde-strengKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, omgekeerde-strengKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, omgekeerde-strengKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, omgekeerde-strengKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, omgekeerde-strengKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, omgekeerde-strengKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, omgekeerde-strengKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, omgekeerde-strengKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, omgekeerde-strengKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, omgekeerde-strengKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, omgekeerde-strengKRT4Diagram van KRT83: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 52.314.301–52.314.818, 518 basenExon 8: 52.315.312–52.315.343, 32 basenExon 7: 52.315.893–52.316.113, 221 basenExon 6: 52.316.468–52.316.593, 126 basenExon 5: 52.316.859–52.317.023, 165 basenExon 4: 52.317.681–52.317.776, 96 basenExon 3: 52.317.910–52.317.970, 61 basenExon 2: 52.319.156–52.319.364, 209 basenExon 1: 52.320.952–52.321.398, 447 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 7,1 kb van het gen; 1.482 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KRT83 leest

3

posities in KRT83 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (33%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 7,1 kb van KRT83, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KRT83-gen: keratin 83. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/krt83

Vancouver

Dante Labs. KRT83-gen: keratin 83 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/krt83

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen