Gen
ATL1
atlastin GTPase 1
- HGNC 11231(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000198513(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 51062(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 50.560.145–50.633.045 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 72,9 kb
- Eiwit
- 558 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- FSP1, AD-FSP
- Eerdere symbolen
- SPG3, SPG3A
- MANE Select-transcript
- ENST00000358385.12NM_015915.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ATL1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Erfelijke sensorische en autonome neuropathieën (incl. familiale dysautonomie)
- Erfelijke sensorische en autonome neuropathie
Een groep neuropathieën, waaronder familiale dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) en congenitale ongevoeligheid voor pijn (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De meeste zijn recessief, terwijl HSAN1 dominant is.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Bescherming tegen onopgemerkte letsels, brandwonden en infecties, behandeling van autonome klachten, en draagerstesten voor familieleden (familiale dysautonomie is opgenomen in de draagersscreening voor Ashkenazi-joodse afkomst).
Erfelijke spastische paraplegie
- Erfelijke spastische paraplegie 3aAutosomaal dominant
Elke erfelijke spastische paraplegie waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het ATL1-gen is.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)
Een van 66 genen die hiermee verband houden
Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van ATL1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,5 kb van de 72,9 kb van het gen; 1.677 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ATL1 leest
77
posities in ATL1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 72,9 kb van ATL1, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ATL1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ATL1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of balance
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Babinski sign
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased sensation in extremities
- Overactive lower leg reflex
- Abnormal gait
- Decreased touch sensation in extremities
Toon 22 kenmerken meer
- High stepping
- Impaired temperature sensation
- Pain insensitivity
- Trophic changes related to pain
- Impaired vibratory sensation
- Inability to walk
- Intellectual disability, mild
- Motor axonal neuropathy
- Motor delay
- Peripheral neuropathy
- Toe walking
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Difficulty articulating speech
- Hyperesthesia
- Slow movements
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Distal sensory impairment of all modalities
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Increased reflexes
- Leg paralysis
- Peripheral axonal neuropathy
- Pins and needles feeling
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ATL1-gen: atlastin GTPase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atl1
Dante Labs. ATL1-gen: atlastin GTPase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atl1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken