Gen
PPOX
protoporphyrinogen oxidase
- HGNC 9280(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000143224(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5498(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q23.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 161.166.426–161.171.220 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 4,8 kb
- Eiwit
- 477 aminozuren
- Ook bekend als
- PPO
- Eerdere symbolen
- VP
- MANE Select-transcript
- ENST00000367999.9NM_001122764.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PPOX en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Hepatische porfyriestoornissen
- Hepatische porfyrie
Een groep stofwisselingsziekten die worden veroorzaakt door een tekort aan een van meerdere leverenzymen in de biosynthetische route van heem. Ze worden gekenmerkt door ophoping en verhoogde uitscheiding van porfyrines of hun voorlopers. Klinische kenmerken zijn neurologische klachten (acute intermitterende porfyrie), huidletsels door fotosensibiliteit (porphyria cutanea tarda), of beide (erfelijke coproporfyrie). Hepatische porfyrieën kunnen erfelijk zijn of verworven als gevolg van toxiciteit voor het leverweefsel.
- ClinGen beoordeelt het verband als sterk
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Porfyrie
Porfyrie is een groep ziekten waarbij stoffen die porfyrines worden genoemd zich ophopen, met nadelige gevolgen voor de huid of het zenuwstelsel. De meeste vormen zijn erfelijk, maar porphyria cutanea tarda kan ook worden veroorzaakt door een verhoogde ijzerconcentratie in de lever, hepatitis C, alcohol of hiv/aids.
- ClinGen beoordeelt het verband als sterk
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Preventie van aanvallen door triggers te vermijden, intraveneuze dextrose of hemine tijdens acute aanvallen, RNA-interferentietherapie (givosiran), erfelijkheidsadvies
Opbouw van PPOX
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,7 kb van de 4,8 kb van het gen; 1.434 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PPOX leest
22
posities in PPOX waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 4,8 kb van PPOX, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PPOX
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PPOX kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Fragile skin
- Hyperkeratosis
- Milk spot
- Photosensitive skin
- Skin erosion
- Skin vesicle
- Excessive hair growth
Toon 4 kenmerken meer
Laboratory abnormality
- Elevated urinary delta-aminolevulinic acid
- Increased erythrocyte protoporphyrin concentration
- Increased fecal protoporphyrin concentration
- Increased urinary porphobilinogen
- Porphyrinuria
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Abnormal circulating porphyrin concentration
- High liver enzymes
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PPOX-gen: protoporphyrinogen oxidase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ppox
Dante Labs. PPOX-gen: protoporphyrinogen oxidase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ppox
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken