Gen
ECM1
extracellular matrix protein 1
- HGNC 3153(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000143369(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1893(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q21.2
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 150.508.109–150.513.789 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 5,7 kb
- Eiwit
- 540 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- MANE Select-transcript
- ENST00000369047.9NM_004425.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ECM1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Lipoïde proteïnose
- Autosomaal recessief
Een ECM1-aandoening met vanaf de zuigelingenleeftijd een hese stem, kraaltjesvormige papels op de oogleden, littekens in de huid en soms verkalking in de hersenen, wat epileptische aanvallen kan veroorzaken.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose kan al lang bestaande heesheid verklaren en maakt onderzoek naar epileptische aanvallen noodzakelijk.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van ECM1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2 kb van de 5,7 kb van het gen; 1.623 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ECM1 leest
22
posities in ECM1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 5,7 kb van ECM1, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ECM1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ECM1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Multiple eyelid beaded papules
- Abnormality of lining of mouth
- Abnormality of the gums
- Full lower lip
- Tongue nodules
- Abnormally small tongue
- Absence of scalp hair
- High palate
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ECM1-gen: extracellular matrix protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ecm1
Dante Labs. ECM1-gen: extracellular matrix protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ecm1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken