Gen
FLG
filaggrin
- HGNC 3748(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000143631(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2312(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q21.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 152.302.165–152.325.239 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 23,1 kb
- Eiwit
- 4.061 aminozuren
- Ook bekend als
- FLG1, FLG-1
- MANE Select-transcript
- ENST00000368799.2NM_002016.2
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FLG en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Ichthyosis vulgaris
- Ichthyosis vulgaris (filaggrinedeficiëntie)
Droge, fijne schilfering, vooral op de scheenbenen, met een toename van de huidplooien in de handpalmen; één FLG-variant geeft een mildere uitwerking en twee geven een sterkere.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Regelmatig gebruik van emollientia en huidbarrièreverzorging helpt, en dragers kunnen baat hebben bij extra aandacht voor eczeem en huidirriterende stoffen.
Opbouw van FLG
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 12,8 kb van de 23,1 kb van het gen; 12.186 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FLG leest
120
posities in FLG waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
110 daarvan (92%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (48 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (110 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 23,1 kb van FLG, inclusief introns, en niet alleen de 12,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FLG
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FLG kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FLG-gen: filaggrin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/flg
Dante Labs. FLG-gen: filaggrin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/flg
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken