Gen
KLK11
kallikrein related peptidase 11
- HGNC 6359↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000167757↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 11012↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19q13.41
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 51.022.236–51.026.616 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 4,4 kb
- Eiwit
- 250 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- TLSP
- Eerdere symbolen
- PRSS20
- MANE Select-transcript
- ENST00000453757.8NM_001136032.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KLK11 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke ichthyosen
- Ichthyose met erythrokeratodermieAutosomaal dominant
Zeldzame ichthyosen die schilfering combineren met vaste of zich verplaatsende rode plekken.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van KLK11
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,2 kb van de 4,4 kb van het gen; 753 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan KLK11
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KLK11 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KLK11-gen: kallikrein related peptidase 11. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/klk11
Dante Labs. KLK11-gen: kallikrein related peptidase 11 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/klk11
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken