Gen
PMVK
phosphomevalonate kinase
- HGNC 9141(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000163344(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10654(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q21.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 154.924.740–154.936.719 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 12 kb
- Eiwit
- 192 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- PMK, PMKA, HUMPMKI
- MANE Select-transcript
- ENST00000368467.4NM_006556.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PMVK en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Porokeratose
- Autosomaal dominant
Ringvormige huidvlekken met een verhoogde rand, waaronder disseminated superficial actinic porokeratosis (verspreide oppervlakkige actinische porokeratose); de laesies brengen een klein risico op huidkanker met zich mee.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Zonbescherming en controle door een dermatoloog van laesies die veranderen, worden aanbevolen.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van PMVK
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1 kb van de 12 kb van het gen; 579 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PMVK leest
2
posities in PMVK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 12 kb van PMVK, inclusief introns, en niet alleen de 1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PMVK
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PMVK kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PMVK-gen: phosphomevalonate kinase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pmvk
Dante Labs. PMVK-gen: phosphomevalonate kinase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pmvk
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken