Gen
INSR
insulin receptor
- HGNC 6091(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000171105(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3643(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19p13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 7.112.265–7.294.414 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons over 182,2 kb
- Eiwit
- 1.382 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- CD220
- MANE Select-transcript
- ENST00000302850.10NM_000208.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees INSR en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Hyperinsulinisme
Abnormaal hoge insulinespiegels in het bloed.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Ernstige erfelijke insulineresistentie
- Insulineresistentiesyndroom type A
Ernstige insulineresistentie met acanthosis nigricans en hoge androgenen, meestal herkend bij meisjes in de adolescentie en soms lijkend op polycysteussyndroom van de eierstokken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Donohue-syndroomAutosomaal recessief
De ernstigste vorm van insulinereceptordeficiëntie, met groeiachterstand en extreme insulineresistentie vanaf de geboorte.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Rabson-Mendenhall-syndroomAutosomaal recessief
Ernstige insulineresistentie vanaf de kindertijd met kenmerken aan groei, gebit en huid, veroorzaakt door varianten in beide kopieën van INSR.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van INSR
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9,5 kb van de 182,2 kb van het gen; 4.149 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest INSR leest
23
posities in INSR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 182,2 kb van INSR, inclusief introns, en niet alleen de 9,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan INSR
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die INSR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- Body fails to respond to insulin
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Elevated circulating C-peptide concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High blood insulin levels while fasting
- Hyperinsulinemia
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Impaired glucose tolerance
Toon 13 kenmerken meer
- Insulin resistant diabetes
- Recurrent low blood sugar levels
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Low blood sugar
- Low blood sugar when fasting
- Noninsulin-dependent diabetes
- Postprandial hyperglycemia
- Hypoglycemic seizures
- Recurrent low blood sugar in infant
- Diabetic ketoacidosis
- Elevated urine calcium levels
- Low blood potassium levels
- High blood sugar
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal absence of menstruation
- Enlarged clitoris
- Enlargement of the labia
- Medullary nephrocalcinosis
- Ovarian cyst
- Polycystic ovaries
- Enlarged kidney
- Enlarged ovaries
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the endocrine system
- Elevated circulating insulin:C-peptide ratio
- Increased circulating androgen concentration
- Delayed puberty
- Increased testosterone
- Central hypothyroidism
- Early onset of puberty
- Elevated blood renin level
- Elevated plasma aldosterone
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the nervous system
- Coma caused by low blood sugar
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Severe global developmental delay
- CNS demyelination
- Coma
- Extreme thirst
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). INSR-gen: insulin receptor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/insr
Dante Labs. INSR-gen: insulin receptor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/insr
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken