Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

XPC

XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p25.1
Coördinaten
Chromosoom 3: 14.145.147–14.178.601 (GRCh38)
Exons
16 exons over 33,5 kb
Eiwit
940 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
XPCC, RAD4
MANE Select-transcript
ENST00000285021.12NM_004628.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • DNA-herstelziekte

    • Autosomaal recessief

      Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van XPC

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar XPC zich bevindt. XPC en 8 genen in de buurt op chromosoom 3, van 13.661.874 tot 14.661.873.Chromosoom 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2913,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbWNT7A: 13.816.157–13.880.104, omgekeerde-strengWNT7ACHCHD4: 14.112.077–14.124.876, omgekeerde-strengCHCHD4TMEM43: 14.124.998–14.143.681, voorwaartse-strengTMEM43: 14.135.217–14.148.252, voorwaartse-strengXPC: 14.145.147–14.178.601, omgekeerde-strengXPCLSM3: 14.178.749–14.216.186, voorwaartse-strengLSM3SLC6A6: 14.402.564–14.489.349, voorwaartse-strengSLC6A6GRIP2: 14.489.107–14.556.075, omgekeerde-strengGRIP2CCDC174: 14.651.746–14.674.940, voorwaartse-strengCCDC174Diagram van XPC: 16 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 15: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 31 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 14.145.147–14.146.159, 1.013 basenExon 15: 14.147.290–14.147.379, 90 basenExon 14: 14.147.908–14.148.001, 94 basenExon 13: 14.148.562–14.148.731, 170 basenExon 12: 14.148.814–14.148.948, 135 basenExon 11: 14.152.335–14.152.416, 82 basenExon 10: 14.156.335–14.156.495, 161 basenExon 9: 14.158.011–14.158.892, 882 basenExon 8: 14.159.741–14.159.830, 90 basenExon 7: 14.164.813–14.164.933, 121 basenExon 6: 14.165.428–14.165.585, 158 basenExon 5: 14.167.169–14.167.253, 85 basenExon 4: 14.168.257–14.168.380, 124 basenExon 3: 14.170.438–14.170.550, 113 basenExon 2: 14.172.867–14.173.062, 196 basenExon 1: 14.178.466–14.178.601, 136 basen16141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,7 kb van de 33,5 kb van het gen; 2.823 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest XPC leest

128

posities in XPC waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 33,5 kb van XPC, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). XPC-gen: XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/xpc

Vancouver

Dante Labs. XPC-gen: XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/xpc

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen