Gen
ASPRV1
aspartic peptidase retroviral like 1
- HGNC 26321↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000244617↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 151516↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 69.960.089–69.961.631 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon over 1,5 kb
- Eiwit
- 259 aminozuren
- Ook bekend als
- Taps, SASPase, FLJ25084
- MANE Select-transcript
- ENST00000320256.6NM_152792.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees ASPRV1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ASPRV1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ASPRV1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,5 kb van de 1,5 kb van het gen; 780 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan ASPRV1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ASPRV1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Cicatricial ectropion
- Everted eyelid
- Eyelids stay open
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Outward turned lips
- Sparse or absent eyebrows
- Chronic irritative conjunctivitis
- Euryblepharon
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ASPRV1-gen: aspartic peptidase retroviral like 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/asprv1
Dante Labs. ASPRV1-gen: aspartic peptidase retroviral like 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/asprv1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken