Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KRT16

keratin 16

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q21.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 41.609.778–41.612.767 (GRCh38)
Exons
8 exons over 3 kb
Eiwit
473 aminozuren
Ook bekend als
NEPPK
MANE Select-transcript
ENST00000301653.9NM_005557.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke palmoplantaire keratodermieën en pachyonychia congenita

    • Erfelijke palmoplantaire keratodermie

      Erfelijke verdikking van de handpalmen en voetzolen, waaronder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermie van het Nagashima-type en Bothnische keratodermie, het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom, en de met CTSC samenhangende Papillon-Lefèvre- en Haim-Munk-syndromen.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose helpt bij de verzorging van de voeten en de behandeling van pijn; bij de met CTSC samenhangende vormen beschermt vroege tandheelkundige behandeling de tanden, en bij de met GJB2 samenhangende vormen is een gehoorcontrole aan te raden.

Opbouw van KRT16

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar KRT16 zich bevindt. KRT16 en 51 genen in de buurt op chromosoom 17, van 41.111.273 tot 42.111.272.Chromosoom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-11: 41.117.181–41.118.373, omgekeerde-strengKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, omgekeerde-strengKRTAP4-6: 41.139.433–41.140.544, omgekeerde-strengKRTAP4-5: 41.148.924–41.149.825, omgekeerde-strengKRTAP4-5KRTAP4-4: 41.159.649–41.160.748, omgekeerde-strengKRTAP4-3: 41.167.231–41.168.221, omgekeerde-strengKRTAP4-2: 41.177.446–41.178.221, omgekeerde-strengKRTAP4-2KRTAP4-1: 41.184.100–41.184.911, omgekeerde-strengKRTAP9-1: 41.189.887–41.190.639, voorwaartse-strengKRTAP9-1KRTAP9-2: 41.226.648–41.227.652, voorwaartse-strengKRTAP9-3: 41.232.449–41.233.454, voorwaartse-strengKRTAP9-3KRTAP9-8: 41.237.999–41.239.004, voorwaartse-strengKRTAP9-4: 41.249.687–41.250.653, voorwaartse-strengKRTAP9-9: 41.255.384–41.256.364, voorwaartse-strengKRTAP9-9KRTAP9-6: 41.265.378–41.265.860, voorwaartse-strengKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, voorwaartse-strengKRTAP9-7KRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, omgekeerde-strengKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, omgekeerde-strengKRTAP16-1KRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, omgekeerde-strengKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, omgekeerde-strengKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, omgekeerde-strengKRT33BKRT34: 41.377.669–41.382.306, omgekeerde-strengKRT34KRT31: 41.393.721–41.397.611, omgekeerde-strengKRT31KRT37: 41.420.547–41.424.585, omgekeerde-strengKRT37KRT38: 41.436.154–41.440.983, omgekeerde-strengKRT38KRT32: 41.459.513–41.467.386, omgekeerde-strengKRT32KRT35: 41.476.710–41.481.151, omgekeerde-strengKRT36: 41.486.136–41.492.546, omgekeerde-strengKRT36KRT13: 41.500.981–41.505.758, omgekeerde-strengKRT13KRT15: 41.513.745–41.522.529, omgekeerde-strengKRT15KRT19: 41.523.613–41.528.370, omgekeerde-strengKRT19KRT9: 41.565.836–41.572.059, omgekeerde-strengKRT9KRT14: 41.582.279–41.586.896, omgekeerde-strengKRT14KRT16: 41.609.778–41.612.767, omgekeerde-strengKRT16KRT17: 41.619.437–41.624.842, omgekeerde-strengKRT17EIF1: 41.688.883–41.693.623, voorwaartse-strengEIF1GAST: 41.710.999–41.715.973, voorwaartse-strengGASTHAP1: 41.717.742–41.734.646, omgekeerde-strengHAP1JUP: 41.750.887–41.797.798, omgekeerde-strengJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, omgekeerde-strengP3H4FKBP10: 41.812.079–41.823.221, voorwaartse-strengFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, omgekeerde-strengNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, voorwaartse-strengKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, omgekeerde-strengACLY: 41.866.916–41.930.551, omgekeerde-strengACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, voorwaartse-strengODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, voorwaartse-strengCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, omgekeerde-strengDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, voorwaartse-strengNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, omgekeerde-strengZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, omgekeerde-strengC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, omgekeerde-strengDHX58Diagram van KRT16: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 41.609.778–41.610.029, 252 basenExon 7: 41.610.190–41.610.236, 47 basenExon 6: 41.610.331–41.610.551, 221 basenExon 5: 41.610.854–41.610.979, 126 basenExon 4: 41.611.069–41.611.230, 162 basenExon 3: 41.611.345–41.611.501, 157 basenExon 2: 41.611.639–41.611.721, 83 basenExon 1: 41.612.158–41.612.767, 610 basen876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,7 kb van de 3 kb van het gen; 1.422 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KRT16 leest

8

posities in KRT16 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

8 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (6 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (8 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 3 kb van KRT16, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KRT16-gen: keratin 16. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/krt16

Vancouver

Dante Labs. KRT16-gen: keratin 16 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/krt16

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen