Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CTLA4

cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q33.2
Coördinaten
Chromosoom 2: 203.867.771–203.873.965 (GRCh38)
Exons
4 exons over 6,2 kb
Eiwit
223 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
CD152, CD, GSE, CTLA-4
Eerdere symbolen
CELIAC3, IDDM12
MANE Select-transcript
ENST00000648405.2NM_005214.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Autoimmuunziekte

    • Een aandoening die het gevolg is van verlies van functie of weefselafbraak van een orgaan of meerdere organen, veroorzaakt door humorale of cellulaire immuunreacties van het lichaam tegen zijn eigen weefselbestanddelen. Ze kan systemisch zijn (bijv. systemische lupus erythematodes) of orgaanspecifiek (bijv. thyreoïditis).

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Autoimmuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS)

    • Autoimmuun lymfoproliferatief syndroom

      Chronische vergroting van lymfeklieren en milt, autoimmuun cytopenieën en verhoogde aantallen dubbel-negatieve T-cellen, veroorzaakt door veranderingen in FAS, FASLG, CASP10 en verwante apoptosegenen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose maakt het mogelijk om sirolimus of andere immunosuppressie toe te passen bij cytopenieën, onnodige splenectomie te vermijden, alert te zijn op lymfoom en familieleden te laten testen.

  • IPEX-syndroom en andere tregopathieën

    • CTLA4-haploinsufficiëntieAutosomaal dominant

      Auto-immuniteit, lymfoproliferatie, lage antistoffen en ontsteking van darm of longen, veroorzaakt door één veranderde kopie van CTLA4, met verminderde penetrantie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Abatacept of sirolimus kunnen de ziekte onder controle houden, en familieleden kunnen worden aangeboden zich te laten testen.

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van CTLA4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 2, met een haakje waar CTLA4 zich bevindt. CTLA4 en 4 genen in de buurt op chromosoom 2, van 203.370.868 tot 204.370.867.Chromosoom 22q33.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3203,4 Mb203,6 Mb203,8 Mb204 Mb204,2 MbABI2: 203.328.213–203.447.728, voorwaartse-strengABI2RAPH1: 203.394.345–203.535.478, omgekeerde-strengRAPH1CD28: 203.706.517–203.739.756, voorwaartse-strengCD28CTLA4: 203.867.771–203.873.965, voorwaartse-strengCTLA4ICOS: 203.936.757–203.961.577, voorwaartse-strengICOSDiagram van CTLA4: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 1: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 30 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 203.867.771–203.868.051, 281 basen. 5 varianten met een pagina in exon 1. Toon ze als lijstExon 2: 203.870.586–203.870.933, 348 basen. 10 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 3: 203.871.378–203.871.487, 110 basenExon 4: 203.872.708–203.873.965, 1.258 basen12345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2 kb van de 6,2 kb van het gen; 672 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CTLA4 leest

43

posities in CTLA4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 6,2 kb van CTLA4, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (15)

De CTLA4-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A121Pfs*23c.361delExon 2203.870.834Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C35Xc.105C>AExon 1203.868.047Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
D153Nc.457G>AExon 2203.870.933Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
L24Pfs*35c.71_72delExon 1203.868.009Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
L28Ffs*44c.75delExon 1203.868.016Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
L28Sfs*32c.81dupExon 1203.868.017Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
P32Ffs*29c.94_101delinsTTCTCTTCATCAExon 1203.868.036Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
P136Ac.406C>GExon 2203.870.882Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
P136Lc.407C>TExon 2203.870.883Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
P136Sc.406C>TExon 2203.870.882Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 15 CTLA4-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CTLA4-gen: cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ctla4

Vancouver

Dante Labs. CTLA4-gen: cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ctla4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen