Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PERP

p53 apoptosis effector related to PMP22

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q23.3
Coördinaten
Chromosoom 6: 138.088.505–138.107.419 (GRCh38)
Exons
3 exons over 18,9 kb
Eiwit
193 aminozuren
Ook bekend als
PIGPC1, dJ496H19.1, KCP1, THW, KRTCAP1
MANE Select-transcript
ENST00000421351.4NM_022121.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke palmoplantaire keratodermieën en pachyonychia congenita

    • Erfelijke palmoplantaire keratodermie

      Erfelijke verdikking van de handpalmen en voetzolen, waaronder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermie van het Nagashima-type en Bothnische keratodermie, het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom, en de met CTSC samenhangende Papillon-Lefèvre- en Haim-Munk-syndromen.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose helpt bij de verzorging van de voeten en de behandeling van pijn; bij de met CTSC samenhangende vormen beschermt vroege tandheelkundige behandeling de tanden, en bij de met GJB2 samenhangende vormen is een gehoorcontrole aan te raden.

Opbouw van PERP

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar PERP zich bevindt. PERP en 6 genen in de buurt op chromosoom 6, van 137.597.962 tot 138.597.961.Chromosoom 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbTNFAIP3: 137.866.383–137.885.836, voorwaartse-strengTNFAIP3PERP: 138.088.505–138.107.419, omgekeerde-strengPERPARFGEF3: 138.161.692–138.344.663, voorwaartse-strengARFGEF3PBOV1: 138.215.986–138.218.491, omgekeerde-strengPBOV1SMIM28: 138.377.905–138.383.486, voorwaartse-strengSMIM28HEBP2: 138.403.531–138.422.197, voorwaartse-strengHEBP2NHSL1: 138.422.033–138.693.253, omgekeerde-strengNHSL1Diagram van PERP: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 3: 138.088.505–138.092.268, 3.764 basenExon 2: 138.096.354–138.096.494, 141 basenExon 1: 138.107.127–138.107.419, 293 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,2 kb van de 18,9 kb van het gen; 582 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PERP-gen: p53 apoptosis effector related to PMP22. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/perp

Vancouver

Dante Labs. PERP-gen: p53 apoptosis effector related to PMP22 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/perp

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen