Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

IL1RN

interleukin 1 receptor antagonist

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q14.1
Coördinaten
Chromosoom 2: 113.127.598–113.134.014 (GRCh38)
Exons
4 exons over 6,4 kb
Eiwit
177 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
IL1RA, ICIL-1RA, IL1F3, IRAP, IL-1RN, MGC10430
MANE Select-transcript
ENST00000409930.4NM_173842.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Zeldzame monogene auto-inflammatoire ziekten

    • Deficiëntie van IL-1-receptorantagonist (DIRA)Autosomaal recessief

      Pustuleuze huiduitslag en botontsteking vanaf de geboorte, veroorzaakt door een tekort aan IL1RN; het reageert op behandeling met IL-1-blokkers.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van IL1RN

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar IL1RN zich bevindt. IL1RN en 16 genen in de buurt op chromosoom 2, van 112.630.806 tot 113.630.805.Chromosoom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbSLC20A1: 112.645.853–112.664.727, voorwaartse-strengSLC20A1NT5DC4: 112.721.020–112.742.879, voorwaartse-strengNT5DC4CKAP2L: 112.736.349–112.764.664, omgekeerde-strengCKAP2LIL1A: 112.773.916–112.784.500, omgekeerde-strengIL1AIL1B: 112.829.750–112.864.235, omgekeerde-strengIL1BIL37: 112.911.160–112.918.882, voorwaartse-strengIL37IL36G: 112.973.203–112.985.672, voorwaartse-strengIL36GIL36A: 113.005.459–113.008.044, voorwaartse-strengIL36AIL36B: 113.022.089–113.052.867, omgekeerde-strengIL36BIL36RN: 113.058.638–113.065.382, voorwaartse-strengIL36RNIL38: 113.067.970–113.075.843, voorwaartse-strengIL38IL1RN: 113.127.598–113.134.014, voorwaartse-strengIL1RNPSD4: 113.157.325–113.209.396, voorwaartse-strengPSD4PAX8: 113.215.997–113.279.001, omgekeerde-strengPAX8ZNG1B: 113.437.691–113.496.204, voorwaartse-strengZNG1BFOXD4L1: 113.498.665–113.501.150, voorwaartse-strengFOXD4L1RABL2A: 113.627.215–113.643.407, voorwaartse-strengRABL2ADiagram van IL1RN: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 113.127.598–113.127.740, 143 basenExon 2: 113.129.576–113.129.664, 89 basenExon 3: 113.131.045–113.131.157, 113 basenExon 4: 113.132.656–113.134.014, 1.359 basen12345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,7 kb van de 6,4 kb van het gen; 534 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest IL1RN leest

9

posities in IL1RN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 6,4 kb van IL1RN, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan IL1RN

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IL1RN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). IL1RN-gen: interleukin 1 receptor antagonist. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/il1rn

Vancouver

Dante Labs. IL1RN-gen: interleukin 1 receptor antagonist [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/il1rn

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen