Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MDFIC

MyoD family inhibitor domain containing

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q31.1-q31.2
Coördinaten
Chromosoom 7: 114.922.094–115.019.917 (GRCh38)
Exons
5 exons over 97,8 kb
Eiwit
246 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
HIC, MDFIC1
MANE Select-transcript
ENST00000393486.6NM_001166345.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van MDFIC

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar MDFIC zich bevindt. MDFIC en 1 gen in de buurt op chromosoom 7, van 114.471.006 tot 115.471.005.Chromosoom 77q31.1-q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3114,6 Mb114,8 Mb115 Mb115,2 Mb115,4 MbFOXP2: 114.086.186–114.693.772, voorwaartse-strengFOXP2MDFIC: 114.922.094–115.019.917, voorwaartse-strengMDFICDiagram van MDFIC: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 7Exon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 114.922.094–114.922.636, 543 basenExon 2: 114.922.927–114.923.127, 201 basenExon 3: 114.942.275–114.942.397, 123 basenExon 4: 114.979.506–114.979.781, 276 basenExon 5: 115.015.688–115.019.917, 4.230 basen155′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,4 kb van de 97,8 kb van het gen; 741 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MDFIC leest

3

posities in MDFIC waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 97,8 kb van MDFIC, inclusief introns, en niet alleen de 5,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MDFIC-gen: MyoD family inhibitor domain containing. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mdfic

Vancouver

Dante Labs. MDFIC-gen: MyoD family inhibitor domain containing [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mdfic

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen