Gen
KRT10
keratin 10
- HGNC 6413(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000186395(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3858(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17q21.2
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 40.818.117–40.822.614 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 4,5 kb
- Eiwit
- 584 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- K10, CK10
- Eerdere symbolen
- KPP
- MANE Select-transcript
- ENST00000269576.6NM_000421.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KRT10 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke ichthyosen
- Congenitale reticulaire ichthyosiforme erythrodermieAutosomaal dominant
Een keratinestoornis waarbij rode, schilferige huid bij de geboorte later wordt doorspikkeld met zich uitbreidende eilanden van normale huid.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
- Epidermolytische ichthyoseAutosomaal dominant
Een keratinestoornis (KRT1/KRT10) met blaarvorming bij de geboorte, gevolgd door verdikte, geribbelde schilfering.
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
De diagnose stuurt de huidverzorging en de preventie van infecties, en helpt bij gezinsplanning.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van KRT10
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,1 kb van de 4,5 kb van het gen; 1.755 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest KRT10 leest
9
posities in KRT10 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 4,5 kb van KRT10, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan KRT10
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KRT10 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KRT10-gen: keratin 10. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/krt10
Dante Labs. KRT10-gen: keratin 10 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/krt10
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken