Gen
ATP2C1
ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1
- HGNC 13211(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000017260(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 27032(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 130.894.084–131.003.150 (GRCh38)
- Exons
- 28 exons over 109,1 kb
- Eiwit
- 919 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- KIAA1347, ATP2C1A, PMR1, SPCA1
- Eerdere symbolen
- BCPM
- MANE Select-transcript
- ENST00000510168.6NM_001378687.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ATP2C1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Autoimmuunziekte
Een aandoening die het gevolg is van verlies van functie of weefselafbraak van een orgaan of meerdere organen, veroorzaakt door humorale of cellulaire immuunreacties van het lichaam tegen zijn eigen weefselbestanddelen. Ze kan systemisch zijn (bijv. systemische lupus erythematodes) of orgaanspecifiek (bijv. thyreoïditis).
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Darier- en Hailey-Hailey-ziekte
- Hailey-Hailey-ziekteAutosomaal dominant
Een aandoening door ATP2C1 die terugkerende pijnlijke blaren en erosies veroorzaakt in huidplooien, zoals de oksels en de liesstreek.
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Huidplooien koel en droog houden en infecties vroegtijdig behandelen, helpt opflakkeringen onder controle te houden.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van ATP2C1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5 kb van de 109,1 kb van het gen; 2.760 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ATP2C1 leest
8
posities in ATP2C1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 109,1 kb van ATP2C1, inclusief introns, en niet alleen de 5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ATP2C1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ATP2C1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ATP2C1-gen: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atp2c1
Dante Labs. ATP2C1-gen: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atp2c1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken