Gen
KRT74
keratin 74
- HGNC 28929(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000170484(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 121391(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q13.13
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 52.565.782–52.573.843 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 8,1 kb
- Eiwit
- 529 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- K6IRS4, KRT5C, KRT6IRS4
- MANE Select-transcript
- ENST00000305620.3NM_175053.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KRT74 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke hypotrichose, wollig haar en monilethrix
- Autosomaal dominant wollig haarAutosomaal dominant
Vanaf de geboorte strak gekruld haar, ongebruikelijk voor de afkomst van de persoon.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van KRT74
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,8 kb van de 8,1 kb van het gen; 1.590 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest KRT74 leest
1
positie in KRT74 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 8,1 kb van KRT74, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan KRT74
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KRT74 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the integument
- Afro-textured hair
- Brittle hair
- Coarse hair
- Detachment of nail
- Dry hair
- Poor fingernail formation
- Poor toenail formation
- Slow-growing hair
Toon 16 kenmerken meer
- Abnormality of hair texture
- Fine hair
- Hyperkeratosis
- Loss of hair color
- Parakeratosis
- Thickening of upper layer of skin
- Itching
- Scaling skin
- Sparse body hair
- Abnormality of the axillary hair
- Abnormality of the nail
- Abnormality of the pubic hair
- Absent facial hair
- Generalized hypotrichosis
- Hair loss
- Lack of sweating or excessive sweating
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KRT74-gen: keratin 74. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/krt74
Dante Labs. KRT74-gen: keratin 74 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/krt74
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken