Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

DCLRE1C

DNA cross-link repair 1C

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10p13
Coördinaten
Chromosoom 10: 14.904.613–14.954.096 (GRCh38)
Exons
14 exons over 49,5 kb
Eiwit
692 aminozuren
Ook bekend als
ARTEMIS, FLJ11360, SNM1C, A-SCID
Eerdere symbolen
SCIDA
MANE Select-transcript
ENST00000378278.7NM_001033855.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • DNA-herstelziekte

    • Autosomaal recessief

      Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie

    • Autosomaal recessief

      Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) omvat een groep zeldzame monogene primaire immuundeficiëntieziekten die worden gekenmerkt door een gebrek aan functionele perifere T-lymfocyten, wat leidt tot ernstige luchtweginfecties die al vroeg in het leven optreden en tot een achterblijvende groei. Ze worden naar immunologisch fenotype ingedeeld in SCID met afwezigheid van T-cellen maar aanwezigheid van B-cellen (T-B+ SCID) of SCID met afwezigheid van beide (T-B- SCID). Beide groepen omvatten verschillende vormen, met of zonder natural killer (NK)-cellen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Opbouw van DCLRE1C

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 10, met een haakje waar DCLRE1C zich bevindt. DCLRE1C en 12 genen in de buurt op chromosoom 10, van 14.429.355 tot 15.429.354.Chromosoom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbFRMD4A: 13.643.706–14.462.142, omgekeerde-strengFRMD4AFAM107B: 14.518.557–14.774.897, omgekeerde-strengFAM107BCDNF: 14.817.775–14.838.575, omgekeerde-strengCDNFHSPA14: 14.838.164–14.871.852, voorwaartse-strengHSPA14MSANTD7: 14.838.164–14.846.999, voorwaartse-strengMSANTD7SUV39H2: 14.878.323–14.906.331, voorwaartse-strengSUV39H2DCLRE1C: 14.904.613–14.954.096, omgekeerde-strengDCLRE1CMEIG1: 14.954.190–14.988.050, voorwaartse-strengMEIG1OLAH: 15.032.227–15.073.853, voorwaartse-strengOLAHACBD7: 15.073.038–15.088.802, omgekeerde-strengACBD7RPP38: 15.097.073–15.139.818, voorwaartse-strengRPP38NMT2: 15.102.584–15.168.724, omgekeerde-strengNMT2FAM171A1: 15.211.324–15.371.309, omgekeerde-strengFAM171A1Diagram van DCLRE1C: 14 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 10Exon 14: 53 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 14.904.613–14.909.330, 4.718 basen. 1 variant met een pagina in exon 14. Toon ze als lijstExon 13: 14.919.738–14.919.832, 95 basen. 1 variant met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 12: 14.922.981–14.923.069, 89 basenExon 11: 14.926.843–14.926.897, 55 basenExon 10: 14.928.016–14.928.152, 137 basenExon 9: 14.932.854–14.932.955, 102 basenExon 8: 14.934.380–14.934.520, 141 basen. 2 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 7: 14.934.703–14.934.775, 73 basen. 1 variant met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 6: 14.935.463–14.935.564, 102 basen. 2 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 5: 14.936.538–14.936.593, 56 basen. 3 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 4: 14.939.810–14.939.869, 60 basenExon 3: 14.945.105–14.945.189, 85 basen. 4 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 2: 14.949.036–14.949.087, 52 basen. 1 variant met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 1: 14.953.902–14.954.096, 195 basen. 5 varianten met een pagina in exon 1. Toon ze als lijst141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6 kb van de 49,5 kb van het gen; 2.079 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van DCLRE1C

149

posities in DCLRE1C waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

58 daarvan (39%) vallen in gebieden waar korte reads moeilijk zijn.

  • Low mappability (7 locaties)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (58 locaties)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een whole genome dekt alle 49,5 kb van DCLRE1C, inclusief intronen, en niet alleen de 6 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (22)

De DCLRE1C-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A28Pc.82G>CExon 114.953.929Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.109+1G>TIntron 114.953.901Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.161+2T>GIntron 214.949.034Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C116Rc.346T>CExon 514.936.554Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
D136Nc.406G>AExon 614.935.521Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
G118Xc.352G>TExon 514.936.548Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
G135Ec.404G>AExon 614.935.523Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
H35Dc.103C>GExon 114.953.908Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
I16Tc.47T>CExon 114.953.964Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
L47Xc.140T>AExon 214.949.057Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 22 DCLRE1C-varianten →

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan DCLRE1C

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DCLRE1C kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DCLRE1C-gen: DNA cross-link repair 1C. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dclre1c

Vancouver

Dante Labs. DCLRE1C-gen: DNA cross-link repair 1C [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dclre1c

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen