Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SPTLC2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q24.3
Coördinaten
Chromosoom 14: 77.505.997–77.616.637 (GRCh38)
Exons
12 exons over 110,6 kb
Eiwit
562 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0526, LCB2, LCB2A, hLCB2a
MANE Select-transcript
ENST00000216484.7NM_004863.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

    • Amyotrofische laterale sclerose

      Een neurodegeneratieve aandoening van de bovenste en onderste motorische neuronen, die zowel in sporadische als in familiale vormen voorkomt.

      • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) voor SOD1-ALS; ASO-studies voor C9orf72 en FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyraat-taurursodiol); multidisciplinaire ALS-zorg in een gespecialiseerde kliniek; ademhalingsondersteuning; erfelijkheidsadvies voor familieleden

  • Erfelijke sensorische en autonome neuropathieën (incl. familiale dysautonomie)

    • Erfelijke sensorische en autonome neuropathie

      Een groep neuropathieën, waaronder familiale dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) en congenitale ongevoeligheid voor pijn (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De meeste zijn recessief, terwijl HSAN1 dominant is.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bescherming tegen onopgemerkte letsels, brandwonden en infecties, behandeling van autonome klachten, en draagerstesten voor familieleden (familiale dysautonomie is opgenomen in de draagersscreening voor Ashkenazi-joodse afkomst).

Opbouw van SPTLC2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar SPTLC2 zich bevindt. SPTLC2 en 17 genen in de buurt op chromosoom 14, van 77.061.317 tot 78.061.316.Chromosoom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3377,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbCIPC: 77.098.126–77.117.287, voorwaartse-strengCIPC: 77.098.311–77.225.462, voorwaartse-strengTMEM63C: 77.116.568–77.259.498, voorwaartse-strengTMEM63CZDHHC22: 77.131.266–77.143.032, omgekeerde-strengZDHHC22NGB: 77.265.483–77.271.211, omgekeerde-strengNGBPOMT2: 77.274.956–77.320.898, omgekeerde-strengPOMT2GSTZ1: 77.320.996–77.344.021, voorwaartse-strengGSTZ1TMED8: 77.335.024–77.377.348, omgekeerde-strengTMED8SAMD15: 77.376.689–77.392.372, voorwaartse-strengSAMD15NOXRED1: 77.394.021–77.423.523, omgekeerde-strengNOXRED1VIPAS39: 77.426.674–77.457.952, omgekeerde-strengVIPAS39AHSA1: 77.457.743–77.469.482, voorwaartse-strengAHSA1ISM2: 77.474.394–77.499.408, omgekeerde-strengISM2SPTLC2: 77.505.997–77.616.637, omgekeerde-strengSPTLC2ALKBH1: 77.672.401–77.708.038, omgekeerde-strengALKBH1SLIRP: 77.708.045–77.761.104, voorwaartse-strengSLIRPSNW1: 77.709.019–77.761.207, omgekeerde-strengSNW1ADCK1: 77.800.059–77.937.188, voorwaartse-strengADCK1Diagram van SPTLC2: 12 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 14Exon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 77.505.997–77.512.403, 6.407 basenExon 11: 77.518.038–77.518.167, 130 basenExon 10: 77.521.446–77.521.581, 136 basenExon 9: 77.552.096–77.552.222, 127 basenExon 8: 77.555.300–77.555.519, 220 basenExon 7: 77.557.041–77.557.146, 106 basenExon 6: 77.562.396–77.562.489, 94 basenExon 5: 77.570.384–77.570.508, 125 basenExon 4: 77.576.767–77.576.915, 149 basenExon 3: 77.578.955–77.579.109, 155 basenExon 2: 77.597.186–77.597.380, 195 basenExon 1: 77.616.448–77.616.637, 190 basen1210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8 kb van de 110,6 kb van het gen; 1.689 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SPTLC2 leest

8

posities in SPTLC2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 110,6 kb van SPTLC2, inclusief introns, en niet alleen de 8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SPTLC2-gen: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sptlc2

Vancouver

Dante Labs. SPTLC2-gen: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sptlc2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen