Gen
NIPAL4
NIPA like domain containing 4
- HGNC 28018(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000172548(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 348938(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q33.3
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 157.460.213–157.474.722 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 14,5 kb
- Eiwit
- 404 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- ICHYN, SLC57A6, NIPA4
- MANE Select-transcript
- ENST00000311946.8NM_001099287.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NIPAL4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke ichthyosen
- Autosomaal recessieve congenitale ichthyoseAutosomaal recessief
Een groep recessieve ichthyosen, waaronder harlequin-ichthyose en lamellaire ichthyose, die meestal bij de geboorte aanwezig zijn en vaak gepaard gaan met een collodiummembraan.
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een vroege diagnose stuurt de zorg in de neonatale periode, het gebruik van emollientia en keratolytica, en de voorzorgsmaatregelen bij hittegevoeligheid.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van NIPAL4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,1 kb van de 14,5 kb van het gen; 1.215 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NIPAL4 leest
16
posities in NIPAL4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 14,5 kb van NIPAL4, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NIPAL4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NIPAL4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Everted eyelid
- Cicatricial ectropion
- Eyelids stay open
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Outward turned lips
- Sparse or absent eyebrows
- Chronic irritative conjunctivitis
- Euryblepharon
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NIPAL4-gen: NIPA like domain containing 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nipal4
Dante Labs. NIPAL4-gen: NIPA like domain containing 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nipal4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken