Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

POGLUT1

protein O-glucosyltransferase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q13.33
Coördinaten
Chromosoom 3: 119.468.963–119.494.708 (GRCh38)
Exons
11 exons over 25,7 kb
Eiwit
392 aminozuren
Ook bekend als
MDS010, MGC32995, 9630046K23Rik, MDSRP, hCLP46, KDELCL1, Rumi
Eerdere symbolen
C3orf9, KTELC1
MANE Select-transcript
ENST00000295588.9NM_152305.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Gordelspierdystrofie

    • Gordelspierdystrofie wordt gedefinieerd als een verzameling van talrijke subtypen met verschillende overervingspatronen (waarbij ook de mate waarin een diagnose met zekerheid kan worden gesteld, varieert). Dragers van varianten die verband houden met deze aandoening dienen advies in te winnen bij een specialist in de spier- en skeletaandoeningen voor een definitieve diagnose.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van POGLUT1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar POGLUT1 zich bevindt. POGLUT1 en 17 genen in de buurt op chromosoom 3, van 118.981.836 tot 119.981.835.Chromosoom 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbIGSF11: 118.900.557–119.146.068, omgekeerde-strengIGSF11TEX55: 119.146.151–119.160.042, voorwaartse-strengTEX55: 119.147.375–119.187.807, voorwaartse-strengUPK1B: 119.173.516–119.205.758, voorwaartse-strengUPK1BB4GALT4: 119.208.851–119.240.952, omgekeerde-strengB4GALT4ARHGAP31: 119.294.031–119.420.824, voorwaartse-strengARHGAP31TMEM39A: 119.428.949–119.468.854, omgekeerde-strengTMEM39APOGLUT1: 119.468.963–119.494.708, voorwaartse-strengPOGLUT1TIMMDC1: 119.498.515–119.525.090, voorwaartse-strengTIMMDC1CD80: 119.523.073–119.580.616, omgekeerde-strengCD80ADPRH: 119.579.268–119.590.165, voorwaartse-strengADPRHPLA1A: 119.597.808–119.629.818, voorwaartse-strengPLA1APOPDC2: 119.636.457–119.665.324, omgekeerde-strengPOPDC2COX17: 119.654.513–119.677.621, omgekeerde-strengCOX17CFAP91: 119.702.990–119.767.102, voorwaartse-strengCFAP91: 119.703.076–119.807.570, voorwaartse-strengNR1I2: 119.780.484–119.818.718, voorwaartse-strengNR1I2GSK3B: 119.821.321–120.095.712, omgekeerde-strengGSK3BDiagram van POGLUT1: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 119.468.963–119.469.106, 144 basenExon 2: 119.469.820–119.469.910, 91 basenExon 3: 119.471.309–119.471.452, 144 basenExon 4: 119.477.313–119.477.448, 136 basenExon 5: 119.480.051–119.480.172, 122 basenExon 6: 119.485.328–119.485.387, 60 basenExon 7: 119.486.833–119.486.932, 100 basenExon 8: 119.488.929–119.488.987, 59 basenExon 9: 119.490.551–119.490.718, 168 basenExon 10: 119.491.518–119.491.574, 57 basenExon 11: 119.492.282–119.494.708, 2.427 basen12345678910115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,5 kb van de 25,7 kb van het gen; 1.179 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest POGLUT1 leest

2

posities in POGLUT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 25,7 kb van POGLUT1, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan POGLUT1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die POGLUT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). POGLUT1-gen: protein O-glucosyltransferase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/poglut1

Vancouver

Dante Labs. POGLUT1-gen: protein O-glucosyltransferase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/poglut1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen