Gen
DOLK
dolichol kinase
- HGNC 23406(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000175283(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 22845(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q34.11
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 128.945.530–128.947.603 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon over 2,1 kb
- Eiwit
- 538 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA1094, DK1
- Eerdere symbolen
- TMEM15
- MANE Select-transcript
- ENST00000372586.4NM_014908.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DOLK en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Dilaterende cardiomyopathie
Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.
Bredere groeperingen
Congenitale glycosylatiestoornissen
- Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)
Een van 98 genen die hiermee verband houden
Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van DOLK
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,1 kb van de 2,1 kb van het gen; 1.617 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DOLK leest
5
posities in DOLK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 2,1 kb van DOLK, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DOLK
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DOLK kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DOLK-gen: dolichol kinase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dolk
Dante Labs. DOLK-gen: dolichol kinase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dolk
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken