Gen
OSBPL2
oxysterol binding protein like 2
- HGNC 15761(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000130703(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9885(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 20q13.33
- Coördinaten
- Chromosoom 20: 62.238.521–62.296.183 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 57,7 kb
- Eiwit
- 480 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- KIAA0772, ORP-2, DFNA67
- MANE Select-transcript
- ENST00000313733.9NM_144498.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees OSBPL2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Gehoorverlies en doofheid
- Autosomaal dominant niet-syndromaal gehoorverliesAutosomaal dominant
Autosomaal dominante vorm van niet-syndromale doofheid.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis
Een van 97 genen die hiermee verband houden
Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van OSBPL2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,9 kb van de 57,7 kb van het gen; 1.443 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest OSBPL2 leest
1
positie in OSBPL2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 57,7 kb van OSBPL2, inclusief introns, en niet alleen de 3,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan OSBPL2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die OSBPL2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). OSBPL2-gen: oxysterol binding protein like 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/osbpl2
Dante Labs. OSBPL2-gen: oxysterol binding protein like 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/osbpl2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken