Gen
DNAJC21
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21
- HGNC 27030(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000168724(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 134218(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5p13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 34.929.559–34.958.964 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 29,4 kb
- Eiwit
- 531 aminozuren
- Ook bekend als
- GS3, DNAJA5, JJJ1
- MANE Select-transcript
- ENST00000648817.1NM_001012339.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DNAJC21 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Zeldzame erfelijke beenmergfalingssyndromen
- Beenmergfalingssyndroom
Een groep zeldzame aandoeningen die verband houden met genen zoals DNAJC21, MYSM1 en SRP72, en met een gecombineerd tekort aan ADH5 en ALDH2 (AMED-syndroom). Ze veroorzaken lage bloedwaarden, soms met ontwikkelingsproblemen of andere kenmerken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose helpt bij de keuze van verwante stamceldonoren en bij de voorbereiding op de transplantatie, en ondersteunt de controle op myelodysplastisch syndroom en leukemie.
Opbouw van DNAJC21
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,1 kb van de 29,4 kb van het gen; 1.596 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DNAJC21 leest
13
posities in DNAJC21 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 29,4 kb van DNAJC21, inclusief introns, en niet alleen de 6,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DNAJC21
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DNAJC21 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Proximal femoral metaphyseal irregularity
- Metaphyseal dysplasia
- Broad wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Abnormalities of the fingers
- Slipped end part of innermost thighbone
- Coxa vara
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the digestive system
- Hyperechogenic pancreas
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Fat malabsorption
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Fat in feces
- Malnutrition
- Underdeveloped pancreas
- Feeding difficulties
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the immune system
- Eczema
- Pneumonia
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent infections
- Recurrent viral infections
- Skin rash
- Bone infection
- Decreased immune function
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the nervous system
- Behavioral abnormality
- Global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Intellectual disability
- Motor delay
- Short attention span
- More active than typical
- Intellectual disability, mild
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DNAJC21-gen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dnajc21
Dante Labs. DNAJC21-gen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dnajc21
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken