Gen
IL17RA
interleukin 17 receptor A
- HGNC 5985(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000177663(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23765(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 22q11.1
- Coördinaten
- Chromosoom 22: 17.085.000–17.115.693 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 30,7 kb
- Eiwit
- 866 aminozuren
- Ook bekend als
- hIL-17R, IL-17RA, CDw217, CD217
- Eerdere symbolen
- IL17R
- MANE Select-transcript
- ENST00000319363.11NM_014339.7
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees IL17RA en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Chronische mucocutane candidiasis
Aanhoudende of terugkerende Candida-infecties van de huid, nagels en slijmvliezen, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F en TRAF3IP2.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van de oorzaak helpt bij het bepalen van een langdurige antischimmelbehandeling en, bij STAT1-gain-of-function, bij het volgen op auto-immuniteit en aneurysma's en bij de overweging van gerichte JAK-remmertherapie.
Bredere groeperingen
Overige aangeboren immuunstoornissen
- Aangeboren immuundeficiëntie
Een van 114 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Immuundeficiëntieziekte
Een van 170 genen die hiermee verband houden
Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD
Opbouw van IL17RA
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,6 kb van de 30,7 kb van het gen; 2.601 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest IL17RA leest
22
posities in IL17RA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 30,7 kb van IL17RA, inclusief introns, en niet alleen de 8,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan IL17RA
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IL17RA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the integument
- Abnormal fingernails
- Abnormality of the nail
- Abnormality of the skin
- Abnormality of the toenail
- Broad nail
- Hyperkeratosis
- Open skin sore
- Papule
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). IL17RA-gen: interleukin 17 receptor A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/il17ra
Dante Labs. IL17RA-gen: interleukin 17 receptor A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/il17ra
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken