Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

POFUT1

protein O-fucosyltransferase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20q11.21
Coördinaten
Chromosoom 20: 32.207.880–32.238.658 (GRCh38)
Exons
7 exons over 30,8 kb
Eiwit
388 aminozuren
Ook bekend als
O-FUT, O-Fuc-T, KIAA0180, FUT12
MANE Select-transcript
ENST00000375749.8NM_015352.2
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen

      • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

        Een van 98 genen die hiermee verband houden

        Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van POFUT1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 20, met een haakje waar POFUT1 zich bevindt. POFUT1 en 19 genen in de buurt op chromosoom 20, van 31.723.269 tot 32.723.268.Chromosoom 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3331,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 MbBCL2L1: 31.664.452–31.723.989, omgekeerde-strengBCL2L1TPX2: 31.739.248–31.801.805, voorwaartse-strengTPX2MYLK2: 31.819.287–31.834.689, voorwaartse-strengMYLK2FOXS1: 31.844.303–31.845.604, omgekeerde-strengFOXS1DUSP15: 31.847.637–31.870.699, omgekeerde-strengDUSP15TTLL9: 31.870.634–31.945.000, voorwaartse-strengTTLL9PDRG1: 31.944.337–31.952.079, omgekeerde-strengPDRG1XKR7: 31.968.151–32.003.387, voorwaartse-strengXKR7CCM2L: 32.010.392–32.032.185, voorwaartse-strengCCM2LHCK: 32.052.197–32.101.857, voorwaartse-strengHCKTM9SF4: 32.109.570–32.174.005, voorwaartse-strengTM9SF4: 32.186.477–32.190.360, omgekeerde-strengPLAGL2: 32.192.504–32.207.759, omgekeerde-strengPLAGL2POFUT1: 32.207.880–32.238.658, voorwaartse-strengPOFUT1KIF3B: 32.277.627–32.335.011, voorwaartse-strengKIF3BASXL1: 32.358.266–32.439.319, voorwaartse-strengASXL1NOL4L: 32.443.059–32.585.352, omgekeerde-strengNOL4LC20orf203: 32.631.625–32.673.941, omgekeerde-strengC20orf203: 32.632.183–32.743.567, omgekeerde-strengCOMMD7: 32.702.648–32.743.977, omgekeerde-strengCOMMD7Diagram van POFUT1: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 20Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 32.207.880–32.208.065, 186 basenExon 2: 32.210.071–32.210.192, 122 basenExon 3: 32.215.269–32.215.451, 183 basenExon 4: 32.216.609–32.216.721, 113 basenExon 5: 32.228.263–32.228.455, 193 basenExon 6: 32.230.819–32.231.061, 243 basenExon 7: 32.234.473–32.238.658, 4.186 basen12345675′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 5,2 kb van de 30,8 kb van het gen; 1.167 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van POFUT1

    1

    positie in POFUT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 30,8 kb van POFUT1, inclusief intronen, en niet alleen de 5,2 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan POFUT1

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die POFUT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). POFUT1-gen: protein O-fucosyltransferase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pofut1

    Vancouver

    Dante Labs. POFUT1-gen: protein O-fucosyltransferase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pofut1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen