KDSR

Gecureerde rapporten over dit gen

• Erfelijke palmoplantaire keratodermieën en pachyonychia congenita

  • Erfelijke palmoplantaire keratodermie

    Erfelijke verdikking van de handpalmen en voetzolen, waaronder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermie van het Nagashima-type en Bothnische keratodermie, het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom, en de met CTSC samenhangende Papillon-Lefèvre- en Haim-Munk-syndromen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Een diagnose helpt bij de verzorging van de voeten en de behandeling van pijn; bij de met CTSC samenhangende vormen beschermt vroege tandheelkundige behandeling de tanden, en bij de met GJB2 samenhangende vormen is een gehoorcontrole aan te raden.

• Erfelijke trombocytopenieën

  • Erfelijke trombocytopenie

    Een groep aandoeningen die een levenslang laag aantal bloedplaatjes veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 en MECOM, en overgedragen via een dominant, recessief of X-gebonden patroon.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Een genetische diagnose voorkomt een verkeerde diagnose van immuuntrombocytopenie, met onnodige behandeling met steroïden of verwijdering van de milt, en stuurt de controles op verwante nier-, gehoor- of bloedproblemen.

Opbouw van KDSR

Exonen vormen 5,1 kb van de 39,5 kb van het gen; 999 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van KDSR

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinDeelt 1 aandoening
• ACTBactin betaDeelt 1 aandoening
• ACTN1actinin alpha 1Deelt 1 aandoening
• ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Deelt 1 aandoening
• ANKRD26ankyrin repeat domain 26Deelt 1 aandoening
• AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Deelt 1 aandoening
• AQP5aquaporin 5Deelt 1 aandoening
• ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BDeelt 1 aandoening
• CDC42cell division cycle 42Deelt 1 aandoening
• CTSCcathepsin CDeelt 1 aandoening
• CYCScytochrome c, somaticDeelt 1 aandoening
• DIAPH1diaphanous related formin 1Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan KDSR

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KDSR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren