Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GLA

galactosidase alpha

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq22.1
Coördinaten
Chromosoom X: 101.397.803–101.407.925 (GRCh38)
Exons
7 exons over 10,1 kb
Eiwit
429 aminozuren
Overerving
X-gebonden recessief
Ook bekend als
GALA
MANE Select-transcript
ENST00000218516.4NM_000169.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Fabry-ziekte

    • X-gebonden recessief

      Fabry-ziekte (FD) is een progressieve, erfelijke, multisystemische lysosomale stapelingsziekte, gekenmerkt door specifieke neurologische, huid-, nier-, cardiovasculaire, cochleovestibulaire en cerebrovasculaire verschijnselen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Enzymvervangingstherapie (agalsidase alfa of agalsidase beta); migalastat (Galafold) bij voor deze behandeling geschikte GLA-varianten; pijnbehandeling (carbamazepine, gabapentine); nefroprotectie met ACE-remmers of ARB's; behandeling van hartritmestoornissen met cardiale apparaten

Bredere groeperingen

  • Lysosomale opslagziekte

    • Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 59 genen die hiermee verband houden

      Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

Overerving

X-gebonden recessief
De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van GLA

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom X, met een haakje waar GLA zich bevindt. GLA en 18 genen in de buurt op chromosoom X, van 100.902.864 tot 101.902.863.Chromosoom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbXKRX: 100.886.924–100.929.433, omgekeerde-strengXKRXARL13A: 100.969.708–100.990.831, voorwaartse-strengARL13ATRMT2B: 100.973.670–101.052.135, omgekeerde-strengTRMT2BTMEM35A: 101.078.870–101.096.367, voorwaartse-strengTMEM35ACENPI: 101.098.150–101.166.126, voorwaartse-strengCENPIDRP2: 101.219.723–101.264.502, voorwaartse-strengDRP2TAF7L: 101.268.253–101.293.057, omgekeerde-strengTAF7LTIMM8A: 101.320.050–101.349.001, omgekeerde-strengTIMM8ABTK: 101.349.338–101.390.796, omgekeerde-strengRPL36A: 101.390.824–101.396.155, voorwaartse-strengRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101.391.011–101.412.297, voorwaartse-strengRPL36A-HNRNPH2GLA: 101.397.803–101.407.925, omgekeerde-strengGLAHNRNPH2: 101.408.114–101.414.778, voorwaartse-strengHNRNPH2ARMCX4: 101.418.269–101.535.551, voorwaartse-strengARMCX1: 101.550.411–101.554.704, voorwaartse-strengARMCX1ARMCX6: 101.615.118–101.618.011, omgekeerde-strengARMCX6ARMCX3: 101.622.797–101.627.843, voorwaartse-strengARMCX3ARMCX2: 101.654.024–101.659.924, omgekeerde-strengARMCX2ZMAT1: 101.882.288–101.932.090, omgekeerde-strengZMAT1Diagram van GLA: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 7: 141 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 123 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 93 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 45 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 89 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 77 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 107 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 101.397.803–101.398.099, 297 basen. 58 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 6: 101.398.370–101.398.567, 198 basen. 71 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 5: 101.398.785–101.398.946, 162 basen. 52 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 4: 101.400.666–101.400.757, 92 basen. 20 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 3: 101.401.632–101.401.809, 178 basen. 39 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 2: 101.403.811–101.403.985, 175 basen. 42 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 1: 101.407.710–101.407.925, 216 basen. 54 varianten met een pagina in exon 1. Toon ze als lijst76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,3 kb van de 10,1 kb van het gen; 1.290 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GLA leest

715

posities in GLA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 10,1 kb van GLA, inclusief introns, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (364)

De GLA-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A15Ec.44C>AExon 1101.407.860Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A20Dc.59C>AExon 1101.407.845Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A20Gfs*2c.59_84delExon 1101.407.819Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A29Gfs*2c.85dupExon 1101.407.818Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A31Vc.92C>TExon 1101.407.812Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A37Pc.109G>CExon 1101.407.795Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A37Tc.109G>AExon 1101.407.795Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A97Vc.290C>TExon 2101.403.890Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A121Pc.361G>CExon 2101.403.819Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A135Vc.404C>TExon 3101.401.775Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Bekijk alle 364 GLA-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GLA-gen: galactosidase alpha. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gla

Vancouver

Dante Labs. GLA-gen: galactosidase alpha [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gla

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen