Gen
DKC1
dyskerin pseudouridine synthase 1
- HGNC 2890(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000130826(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1736(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq28
- Coördinaten
- Chromosoom X: 154.762.864–154.777.689 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 14,8 kb
- Eiwit
- 514 aminozuren
- Ook bekend als
- XAP101, dyskerin, NAP57, NOLA4, Cbf5
- Eerdere symbolen
- DKC
- MANE Select-transcript
- ENST00000369550.10NM_001363.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DKC1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Dyskeratosis Congenita
Dyskeratosis congenita (DC) is een zeldzame ectodermale dysplasie die zich vaak uit in de klassieke triade van nagelafwijkingen, veranderingen in de huidpigmentatie en orale leukoplakie, en die samengaat met een hoog risico op beenmergfalen (BMF) en kanker.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van DKC1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,5 kb van de 14,8 kb van het gen; 1.545 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DKC1 leest
23
posities in DKC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 14,8 kb van DKC1, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DKC1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DKC1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the integument
- Poor nail formation
- Reticulated skin pigmentation
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormal fingernails
- Flat, discolored area of skin
- Hyperpigmented skin patches
- Skin degeneration
- Absent/small skin
Toon 20 kenmerken meer
- Absent/small toenails
- Excessive sweating
- Excessive wrinkled skin
- Generalized hyperpigmentation
- Generalized hypopigmentation of hair
- Open skin sore
- Oropharyngeal squamous cell carcinoma
- Patchy loss of skin color
- Premature graying of hair
- Sparse hair
- Hair loss
- Hyperkeratosis
- Skin vesicle
- White hair
- Grooved nails
- Longitudinal splitting of nail
- Nail pterygium
- Patchy darkened skin
- Pterygium
- Squamous cell carcinoma
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of neutrophils
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of coagulation
- Bone marrow failure
- Abnormal leukocyte morphology
- Cancer of lymphatic system
- Acute myeloid leukemia
Toon 4 kenmerken meer
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Narrowing of the urethra
- Nephrotic syndrome
- Abnormality of the testis
- Displacement of the urethral meatus
- Focal segmental glomerulosclerosis
- Decreased testicular size
- Horseshoe kidney
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DKC1-gen: dyskerin pseudouridine synthase 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dkc1
Dante Labs. DKC1-gen: dyskerin pseudouridine synthase 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dkc1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken