Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KRT14

keratin 14

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q21.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 41.582.279–41.586.895 (GRCh38)
Exons
8 exons over 4,6 kb
Eiwit
472 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Eerdere symbolen
EBS3, EBS4
MANE Select-transcript
ENST00000167586.7NM_000526.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Ektodermale Dysplasieën

    • Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-syndroomAutosomaal dominant

      Een KRT14-aandoening met netvormige huidpigmentatie, verminderde zweetproductie, afwezige vingerafdrukken en verdikte handpalmen en voetzolen.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Hitte vermijden helpt, omdat de zweetproductie verminderd is.

    • Dermatopathia pigmentosa reticularisAutosomaal dominant

      Een KRT14-aandoening met netvormige pigmentatie, dunner wordend haar, afwezige vingerafdrukken en veranderingen aan de nagels.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Epidermolysis Bullosa

    • Epidermolysis Bullosa Simplex 1b, Gegeneraliseerd IntermediairAutosomaal dominant

      Niet-Dowling-Meara gegeneraliseerde epidermolysis bullosa simplex, voorheen bekend als epidermolysis bullosa simplex, type Köbner (EBS-K), is een gegeneraliseerd basaal subtype van epidermolysis bullosa simplex (EBS), gekenmerkt door niet-herpetiforme blaren en erosies die vooral optreden op plaatsen die aan wrijving worden blootgesteld.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Epidermolysis Bullosa Simplex 1a, Gegeneraliseerd ErnstigAutosomaal dominant

      Een basaal subtype van epidermolysis bullosa simplex (EBS), gekenmerkt door gegeneraliseerde vesikels en kleine blaren in groepjes of in een boogvormige rangschikking.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Epidermolysis Bullosa Simplex 1c, GelokaliseerdAutosomaal dominant

      Een basaal subtype van epidermolysis bullosa simplex (EBS). De ziekte wordt gekenmerkt door blaren die voornamelijk op de handpalmen en voetzolen optreden en die verergeren bij warm weer.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Erfelijke epidermolysis bullosa

      Alle erfelijke vormen van kwetsbare huid met blaarvorming, waaronder epidermolysis bullosa simplex, junctionele en dystrofische epidermolysis bullosa en het Kindler-syndroom.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Recessieve dystrofische vormen vereisen regelmatige controle op huidkanker, en voor dystrofische EB is inmiddels genbasierde wondtherapie beschikbaar.

  • Erfelijke palmoplantaire keratodermieën en pachyonychia congenita

    • Erfelijke palmoplantaire keratodermie

      Erfelijke verdikking van de handpalmen en voetzolen, waaronder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermie van het Nagashima-type en Bothnische keratodermie, het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom, en de met CTSC samenhangende Papillon-Lefèvre- en Haim-Munk-syndromen.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose helpt bij de verzorging van de voeten en de behandeling van pijn; bij de met CTSC samenhangende vormen beschermt vroege tandheelkundige behandeling de tanden, en bij de met GJB2 samenhangende vormen is een gehoorcontrole aan te raden.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van KRT14

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar KRT14 zich bevindt. KRT14 en 54 genen in de buurt op chromosoom 17, van 41.084.587 tot 42.084.586.Chromosoom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-7: 41.084.150–41.085.144, voorwaartse-strengKRTAP4-8: 41.096.981–41.098.142, omgekeerde-strengKRTAP4-8KRTAP4-16: 41.101.502–41.102.209, omgekeerde-strengKRTAP4-9: 41.105.389–41.106.488, voorwaartse-strengKRTAP4-9KRTAP4-11: 41.117.181–41.118.373, omgekeerde-strengKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, omgekeerde-strengKRTAP4-6: 41.139.433–41.140.544, omgekeerde-strengKRTAP4-5: 41.148.924–41.149.825, omgekeerde-strengKRTAP4-5KRTAP4-4: 41.159.649–41.160.748, omgekeerde-strengKRTAP4-3: 41.167.231–41.168.221, omgekeerde-strengKRTAP4-2: 41.177.446–41.178.221, omgekeerde-strengKRTAP4-2KRTAP4-1: 41.184.100–41.184.911, omgekeerde-strengKRTAP9-1: 41.189.887–41.190.639, voorwaartse-strengKRTAP9-1KRTAP9-2: 41.226.648–41.227.652, voorwaartse-strengKRTAP9-3: 41.232.449–41.233.454, voorwaartse-strengKRTAP9-3KRTAP9-8: 41.237.999–41.239.004, voorwaartse-strengKRTAP9-4: 41.249.687–41.250.653, voorwaartse-strengKRTAP9-9: 41.255.384–41.256.364, voorwaartse-strengKRTAP9-9KRTAP9-6: 41.265.378–41.265.860, voorwaartse-strengKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, voorwaartse-strengKRTAP9-7KRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, omgekeerde-strengKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, omgekeerde-strengKRTAP16-1KRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, omgekeerde-strengKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, omgekeerde-strengKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, omgekeerde-strengKRT33BKRT34: 41.377.669–41.382.306, omgekeerde-strengKRT34KRT31: 41.393.721–41.397.611, omgekeerde-strengKRT31KRT37: 41.420.547–41.424.585, omgekeerde-strengKRT37KRT38: 41.436.154–41.440.983, omgekeerde-strengKRT38KRT32: 41.459.513–41.467.386, omgekeerde-strengKRT32KRT35: 41.476.710–41.481.151, omgekeerde-strengKRT36: 41.486.136–41.492.546, omgekeerde-strengKRT36KRT13: 41.500.981–41.505.758, omgekeerde-strengKRT13KRT15: 41.513.745–41.522.529, omgekeerde-strengKRT15KRT19: 41.523.613–41.528.370, omgekeerde-strengKRT19KRT9: 41.565.836–41.572.059, omgekeerde-strengKRT9KRT14: 41.582.279–41.586.895, omgekeerde-strengKRT14KRT16: 41.609.778–41.615.899, omgekeerde-strengKRT16KRT17: 41.619.437–41.624.842, omgekeerde-strengKRT17EIF1: 41.688.883–41.693.623, voorwaartse-strengEIF1GAST: 41.710.999–41.715.973, voorwaartse-strengGASTHAP1: 41.717.742–41.734.646, omgekeerde-strengHAP1JUP: 41.750.887–41.797.798, omgekeerde-strengJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, omgekeerde-strengP3H4FKBP10: 41.812.079–41.823.221, voorwaartse-strengFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, omgekeerde-strengNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, voorwaartse-strengKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, omgekeerde-strengACLY: 41.866.916–41.930.551, omgekeerde-strengACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, voorwaartse-strengODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, voorwaartse-strengCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, omgekeerde-strengDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, voorwaartse-strengNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, omgekeerde-strengZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, omgekeerde-strengC17orf113Diagram van KRT14: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 6: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 41.582.279–41.582.532, 254 basenExon 7: 41.583.094–41.583.140, 47 basenExon 6: 41.583.235–41.583.455, 221 basenExon 5: 41.583.551–41.583.676, 126 basenExon 4: 41.583.760–41.583.921, 162 basenExon 3: 41.584.257–41.584.413, 157 basenExon 2: 41.584.975–41.585.057, 83 basenExon 1: 41.586.310–41.586.895, 586 basen876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,6 kb van de 4,6 kb van het gen; 1.419 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KRT14 leest

34

posities in KRT14 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

34 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (16 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (34 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 4,6 kb van KRT14, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KRT14-gen: keratin 14. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/krt14

Vancouver

Dante Labs. KRT14-gen: keratin 14 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/krt14

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen