Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KRT5

keratin 5

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q13.13
Coördinaten
Chromosoom 12: 52.514.575–52.520.394 (GRCh38)
Exons
9 exons over 5,8 kb
Eiwit
590 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
KRT5A, CK-5
Eerdere symbolen
EBS2
MANE Select-transcript
ENST00000252242.9NM_000424.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Epidermolysis Bullosa

    • Epidermolysis Bullosa Simplex 1b, Gegeneraliseerd IntermediairAutosomaal dominant

      Niet-Dowling-Meara gegeneraliseerde epidermolysis bullosa simplex, voorheen bekend als epidermolysis bullosa simplex, type Köbner (EBS-K), is een gegeneraliseerd basaal subtype van epidermolysis bullosa simplex (EBS), gekenmerkt door niet-herpetiforme blaren en erosies die vooral optreden op plaatsen die aan wrijving worden blootgesteld.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Epidermolysis Bullosa Simplex 1a, Gegeneraliseerd ErnstigAutosomaal dominant

      Een basaal subtype van epidermolysis bullosa simplex (EBS), gekenmerkt door gegeneraliseerde vesikels en kleine blaren in groepjes of in een boogvormige rangschikking.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Epidermolysis Bullosa Simplex 1c, GelokaliseerdAutosomaal dominant

      Een basaal subtype van epidermolysis bullosa simplex (EBS). De ziekte wordt gekenmerkt door blaren die voornamelijk op de handpalmen en voetzolen optreden en die verergeren bij warm weer.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Erfelijke epidermolysis bullosa

      Alle erfelijke vormen van kwetsbare huid met blaarvorming, waaronder epidermolysis bullosa simplex, junctionele en dystrofische epidermolysis bullosa en het Kindler-syndroom.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Recessieve dystrofische vormen vereisen regelmatige controle op huidkanker, en voor dystrofische EB is inmiddels genbasierde wondtherapie beschikbaar.

Bredere groeperingen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van KRT5

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar KRT5 zich bevindt. KRT5 en 30 genen in de buurt op chromosoom 12, van 52.017.485 tot 53.017.484.Chromosoom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbNR4A1: 52.022.832–52.059.509, voorwaartse-strengNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, voorwaartse-strengATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, voorwaartse-strengSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, omgekeerde-strengKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, voorwaartse-strengKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, voorwaartse-strengKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, omgekeerde-strengKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, omgekeerde-strengKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, omgekeerde-strengKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, omgekeerde-strengKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, omgekeerde-strengKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, omgekeerde-strengKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, omgekeerde-strengKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, omgekeerde-strengKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, omgekeerde-strengKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.394, omgekeerde-strengKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, omgekeerde-strengKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, omgekeerde-strengKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, omgekeerde-strengKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, omgekeerde-strengKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, omgekeerde-strengKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, omgekeerde-strengKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, omgekeerde-strengKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, omgekeerde-strengKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, omgekeerde-strengKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, omgekeerde-strengKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, omgekeerde-strengKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, omgekeerde-strengKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, omgekeerde-strengKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, voorwaartse-strengKRT18EIF4B: 53.006.263–53.042.230, voorwaartse-strengEIF4BDiagram van KRT5: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 52.514.575–52.515.240, 666 basenExon 8: 52.515.798–52.515.832, 35 basenExon 7: 52.516.637–52.516.857, 221 basenExon 6: 52.517.107–52.517.232, 126 basenExon 5: 52.517.590–52.517.754, 165 basenExon 4: 52.517.897–52.517.992, 96 basenExon 3: 52.518.103–52.518.163, 61 basenExon 2: 52.518.946–52.519.160, 215 basenExon 1: 52.519.742–52.520.394, 653 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,2 kb van de 5,8 kb van het gen; 1.773 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KRT5 leest

34

posities in KRT5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 5,8 kb van KRT5, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KRT5-gen: keratin 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/krt5

Vancouver

Dante Labs. KRT5-gen: keratin 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/krt5

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen