Kenmerk
Long neck
Increased inferior-superior length of the neck.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Elongated neck, Increased length of neck, Cervical elongation, Increased cervical length
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Long neck, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen10 genen gekoppeld aan Long neck
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Long neck voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Altijd | In 1 aandoening |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken