AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerk
Poor nail formation
Klinische naam: Nail dystrophy
Onychodystrophy (nail dystrophy) refers to nail changes apart from changes of the color (nail dyschromia) and involves partial or complete disruption of the various keratinous layers of the nail plate.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Dystrophic nails, Onychodystrophy
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/nail-dystrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePoor nail formationHP:0008404
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Lees de genen die aan Poor nail formation gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen130 genen gekoppeld aan Poor nail formation
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Poor nail formation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Altijd | In 1 aandoening |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Altijd | In 5 aandoeningen |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Altijd | In 13 aandoeningen |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| DSG1desmoglein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| HOXC13homeobox C13 | Altijd | In 1 aandoening |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Altijd | In 6 aandoeningen |
| KRT14keratin 14 | Altijd | In 7 aandoeningen |
| KRT16keratin 16 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KRT17keratin 17 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KRT5keratin 5 | Altijd | In 7 aandoeningen |
| KRT6Akeratin 6A | Altijd | In 3 aandoeningen |
| KRT6Bkeratin 6B | Altijd | In 3 aandoeningen |
| KRT85keratin 85 | Altijd | In 1 aandoening |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Altijd | In 5 aandoeningen |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Altijd | In 1 aandoening |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Altijd | In 3 aandoeningen |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PKP1plakophilin 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PLECplectin | Altijd | In 4 aandoeningen |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Altijd | In 1 aandoening |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Altijd | In 6 aandoeningen |
| TP63tumor protein p63 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| TYMSthymidylate synthetase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| WNT10AWnt family member 10A | Altijd | In 1 aandoening |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| WRNWRN RecQ like helicase | Altijd | In 1 aandoening |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
Toon nog 90 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CTNNB1catenin beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LIPNlipase family member N | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LSSlanosterol synthase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NPM1nucleophosmin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TERCtelomerase RNA component | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| TGM1transglutaminase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| AIREautoimmune regulator | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CD28CD28 molecule | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTSCcathepsin C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DSPdesmoplakin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FOXN1forkhead box N1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| KRT1keratin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATRATR checkpoint kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDSNcorneodesmosin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CSTAcystatin A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOCADfocadhesin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOXP3forkhead box P3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| KIF15kinesin family member 15 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| MTX2metaxin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MVKmevalonate kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPA1replication protein A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GSNgelsolin | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CD151CD151 molecule (Raph blood group) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| JUPjunction plakoglobin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KRT86keratin 86 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POMPproteasome maturation protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RSPO1R-spondin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken