AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerk
Deep philtrum
Accentuated, prominent philtral ridges giving rise to an exaggerated groove in the midline between the nasal base and upper vermillion border.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Increased depth of philtrum, Philtrum, deep, Prominent philtrum, Pronounced philtrum
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/deep-philtrum.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDeep philtrumHP:0002002
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Lees de genen die aan Deep philtrum gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen89 genen gekoppeld aan Deep philtrum
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Deep philtrum voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Altijd | In 1 aandoening |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FLNAfilamin A | Altijd | In 1 aandoening |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Altijd | In 1 aandoening |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPIN4spindlin family member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| TCF4transcription factor 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NBNnibrin | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CBLCbl proto-oncogene | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GON4Lgon-4 like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MEG3maternally expressed 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 49 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PURApurine rich element binding protein A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| H3-3AH3.3 histone A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SNX14sorting nexin 14 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF11kinesin family member 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MGPmatrix Gla protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PBX1PBX homeobox 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TALDO1transaldolase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken