Kenmerk
Broad face
Bizygomatic (upper face) and bigonial (lower face) width greater than 2 standard deviations above the mean (objective); or an apparent increase in the width of the face (subjective).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Increased breadth of face, Increased width of face, Wide face, Broad facies, Horizontal excess of face, Horizontal hyperplasia of face, Increased horizontal dimension of face, Increased transverse dimension of face, Transverse excess of face, Transverse hyperplasia of face, Wide facies
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Broad face, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen21 genen gekoppeld aan Broad face
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Broad face voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| HDAC4histone deacetylase 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNM1dynamin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AGAaspartylglucosaminidase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNBfilamin B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NFIAnuclear factor I A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| SNX14sorting nexin 14 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken