Kenmerk
Pes valgus
An outward (valgus) deviation of the calcaneus relative to the longitudinal axis of the lower leg at the talocalcaneal (subtalar) joint, such that the heel is everted.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Valgus foot deformity
- Lichaamssysteem
- Abnormality of limbs
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/pes-valgus.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Pes valgus gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen64 genen gekoppeld aan Pes valgus
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Pes valgus voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Altijd | In 1 aandoening |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FDXRferredoxin reductase | Altijd | In 1 aandoening |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Altijd | In 1 aandoening |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| MED16mediator complex subunit 16 | Altijd | In 1 aandoening |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Altijd | In 1 aandoening |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Altijd | In 1 aandoening |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Altijd | In 1 aandoening |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Altijd | In 1 aandoening |
| WDR19WD repeat domain 19 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TCF4transcription factor 4 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ANO1anoctamin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CAPN1calpain 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 24 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| HK1hexokinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYPNmyopalladin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PCDH19protocadherin 19 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYT1synaptotagmin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPM2tropomyosin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPM3tropomyosin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken