Gen
TAFAZZIN
tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
- HGNC 11577(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000102125(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6901(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq28
- Coördinaten
- Chromosoom X: 154.411.539–154.421.726 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 10,2 kb
- Eiwit
- 292 aminozuren
- Ook bekend als
- BTHS, G4.5, TAZ1
- Eerdere symbolen
- CMD3A, EFE2, EFE, TAZ
- MANE Select-transcript
- ENST00000601016.6NM_000116.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TAFAZZIN en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Dilaterende cardiomyopathie
Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.
Opbouw van TAFAZZIN
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,9 kb van de 10,2 kb van het gen; 879 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TAFAZZIN leest
69
posities in TAFAZZIN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 10,2 kb van TAFAZZIN, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TAFAZZIN
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TAFAZZIN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Stretched and thinned heart muscle
- Tricuspid regurgitation
- Left ventricular systolic dysfunction
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Endocardial fibroelastosis
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Skeletal myopathy
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- EMG abnormality
- Gowers sign
- Loss of fat tissue in localized area
- Muscle tissue disease
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TAFAZZIN-gen: tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tafazzin
Dante Labs. TAFAZZIN-gen: tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tafazzin
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken